Zespół twarzowo-udowy

Zespół twarzowo-udowy
Inne nazwy	Hiperplazja kości udowej - zespół niezwykłych twarzy

Zespół twarzowo-udowy jest rzadką wadą wrodzoną. Jest również znany jako dysgenezja kości udowej, obustronna dysgenezja kości udowej, obustronna anomalia Robina i zespół hipoplazji kości udowej-niezwykłej facji. Głównymi cechami tego zaburzenia są słabo rozwinięte kości udowe (kości udowe) oraz nietypowe rysy twarzy.

Symptomy i objawy

• Twarz
  • Wargi - Rozszczep podniebienia i/lub wąskie usta. Wybitny filtrum
  • Szczęka - Mała i/lub cofnięta szczęka ( mikrognathia / retrognathia )
  • Uszy - Małe lub praktycznie nieobecne uszy ( mikrocja / anotia )
  • Oczy - powieki skośne ku górze
• Szkielet
  • Krótkie kończyny ( mikromelia )
  • Kości udowe - nieobecne/nieprawidłowe
  • Zespolone kości kręgosłupa ( kość krzyżowa i kość ogonowa)
  • Deformacja stopy, która może być skierowana na zewnątrz lub do wewnątrz (( talipes ) - szpotawość / koślawość)
  • Dodatkowe palce u rąk i nóg ( polidaktylia )
  • Nieprawidłowy rozmiar lub kształt kręgów
  • Niski wzrost (karłowatość)
• Inne
  • Zaburzenia układu moczowo-płciowego
  • Słabo rozwinięte płuca
  • Przetrwały przewód tętniczy

Warto zauważyć, że rozwój intelektualny jest zazwyczaj prawidłowy.

Przyczyna

Przyczyna tego stanu nie jest znana. Podejrzewa się podłoże genetyczne. W trzech rodzinach odnotowano więcej niż jeden przypadek. Wydaje się być skorelowane z cukrzycą u matki u około jednej trzeciej pacjentów. Istnieją również powiązania z narażeniem matki na leki, infekcjami wirusowymi, promieniowaniem i małowodziem .

Diagnoza

Rozpoznanie stawia się na podstawie połączenia nietypowych rysów twarzy z dysplastyką lub brakiem kości udowych .

Diagnozę można postawić przed porodem.

Leczenie

Nie jest znane żadne specyficzne leczenie tego schorzenia. Kierownictwo jest wspierające.

Epidemiologia

Jest to rzadkie zaburzenie, z 92 przypadkami zgłoszonymi do 2017 roku.

Historia

Warunek ten został po raz pierwszy opisany w 1975 roku.