zespół OSLAMA
| zespół OSLAMA | |
|---|---|
| Inne nazwy | Kostniakomięsak-anomalie kończyn-zespół makrocytozy erytroidalnej |
 | |
| Zespół OSLAM dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący | |
| Zgony | Nie wiem |
Zespół OSLAM jest rzadką chorobą dziedziczną autosomalnie dominująco . Jego nazwa jest inicjalnością „ mięsaka kości ” . , kończyn dolnych i makrocytozy erytroidalnej z zespołem szpiku megaloblastycznego Zespół OSLAM został rozpoznany i opisany przez Mulvilhill i wsp. jako zespół zwiększający podatność na nowotwory i charakteryzujący się upośledzoną regulacją rozwoju kości i szpiku.
Osoby z zespołem OSLAM mają podwyższone ryzyko raka kości, nieprawidłowości kończyn i powiększonych krwinek czerwonych.
Symptomy i objawy
Obraz kliniczny jest zgodny z: [ potrzebne źródło ]
- Rak kości
- Zakrzywione piąte palce ( klinodaktylia ) z brachymesophalangią (skrócone paliczki palców u nóg i / lub palców (cyfry))
- Brak jednego promienia palca stopy (cyfra i odpowiadająca jej kość śródręcza lub śródstopia)
- Obustronna synostoza promieniowo- łokciowa
- Powiększone krwinki czerwone
- Próchnicy zębów
- Niski wzrost