Łagodna rodzinna padaczka dziecięca

Łagodna rodzinna padaczka dziecięca
Inne nazwy	Łagodne rodzinne drgawki dziecięce (BFIS), łagodne rodzinne drgawki dziecięce (BFIC)
Specjalność	Neurologia

Łagodna rodzinna padaczka dziecięca ( BFIE ) to zespół padaczkowy . Dotknięte chorobą dzieci, które nie mają innych problemów zdrowotnych ani rozwojowych, rozwijają drgawki w okresie niemowlęcym . Napady te mają ogniskowe pochodzenie w mózgu, ale mogą następnie rozprzestrzenić się i przekształcić w napady uogólnione. Napady mogą pojawiać się kilka razy dziennie, często zgrupowane w klastry trwające od jednego do trzech dni, po których następuje przerwa trwająca od jednego do trzech miesięcy. Leczenie przeciwdrgawkowymi nie jest konieczne, ale są one często przepisywane i skutecznie kontrolują napady. Ta postać padaczki ustępuje po roku lub dwóch i wydaje się być całkowicie łagodna. EEG tych dzieci między napadami jest prawidłowe . Mózg wydaje się normalny na skanie MRI .

Historia rodzinna padaczki w okresie niemowlęcym odróżnia ten zespół od klasyfikacji nierodzinnej (patrz łagodna padaczka dziecięca ), chociaż ta ostatnia może być po prostu sporadycznymi przypadkami tych samych mutacji genetycznych. Warunek jest dziedziczony z autosomalną dominującą transmisją. Istnieje kilka genów odpowiedzialnych za ten zespół, znajdujących się na chromosomach 2, 16 i 19. Jest ogólnie opisywany jako idiopatyczny, co oznacza, że ​​żaden inny stan neurologiczny nie jest z nim związany ani go nie powoduje. Istnieją jednak pewne formy, które są powiązane ze stanami neurologicznymi. Jeden wariant znany jako drgawki dziecięce i choreoatetoza (ICCA) tworzy związek między BFIE a napadową choreoatetozą kinezogenną i został powiązany z genem PRRT2 na chromosomie 16. Związek z niektórymi postaciami rodzinnej hemiplegicznej migreny (FHM) Stwierdzono również. Łagodna rodzinna padaczka dziecięca nie jest genetycznie związana z łagodną rodzinną padaczką noworodków (BFNE), która występuje u noworodków. Opisano jednak odmianę z początkiem napadu od dwóch dni do siedmiu miesięcy, zwaną łagodnymi rodzinnymi napadami noworodkowo-niemowlęcymi (BFNIS), która jest spowodowana mutacją w genie SCN2A .