Drgawki dziecięce i choreoatetoza

Drgawki dziecięce i choreoatetoza
Inne nazwy	Napadowe dyskinezy kinezygenne i drgawki dziecięce
Drgawki dziecięce i choreoatetoza są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący

drgawek dziecięcych i choreoatetozy ( ICCA ) jest neurologicznym zaburzeniem genetycznym o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia. Charakteryzuje się związkiem łagodnej rodzinnej padaczki dziecięcej (BIFE) w wieku 3-12 miesięcy i później z napadową choreoatetozą kinezygenną . Zespół ICCA został po raz pierwszy opisany w 1997 roku w czterech francuskich rodzinach z północno-zachodniej Francji i dostarczył pierwszego dowodu genetycznego wspólnych mechanizmów wspólnych dla łagodnych napadów dziecięcych i napadowych dyskinez. Padaczkowe pochodzenie PKC od dawna jest przedmiotem debat, a PD zostało sklasyfikowane jako padaczki odruchowe. Rzeczywiście, ataki PKC i napady padaczkowe mają kilka cech wspólnych, oba są napadowe z tendencją do spontanicznej remisji, a część PKC dobrze reaguje na leki przeciwdrgawkowe . Ta choroba genetyczna została zmapowana na chromosomie 16p -q12. Do tej pory na całym świecie opisano ponad 30 rodzin o klinicznej charakterystyce zespołu ICCA.

Prezentacja

Specyficzne i rodzinne powiązanie BIFE i PKC definiuje nową jednostkę kliniczną: drgawki dziecięce i zespół choreoatetozy. Pierwszej obserwacji dokonano w czterech rodzinach, w których dzieci w wieku 3–12 miesięcy cierpiały na drgawki bez gorączki. Częściowe napady padaczkowe rozpoczynały się zatrzymaniem psychomotorycznym i odchyleniem głowy i oczu na jedną stronę, po czym następowały nieprzerwanie jednostronne szarpnięcia. W niektórych przypadkach napady uogólniały się wtórnie. Żaden z międzynapadowych elektroencefalogramów nie wykazał nieprawidłowości padaczkopodobnych, a obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego było prawidłowe. Konwulsje te zakończyły się pomyślnie. W wieku 5-8 lat chore dzieci rozwijały nieprawidłowe ruchy. W stresie lub zawstydzeniu prezentowali skręcone ruchy rąk typu gadziego. Rozwinęli również gwałtowne ruchy nóg po biegu. Początkowo nieprawidłowe ruchy miały prędkość pośrednią między szybką a wolną, typową dla napadowej choreoatetozy. Zaobserwowano kombinacje nieprawidłowych ruchów obejmujących ręce, nogi, tułów i sporadycznie głowę. Napady trwały zaledwie kilka minut, występowały z częstością 5-30 epizodów na dobę i nie towarzyszyła im utrata przytomności. U wszystkich pacjentów nieprawidłowe ruchy ustąpiły w wieku 25–30 lat bez żadnego leczenia. Od pierwszego doniesienia ukazały się podobne prezentacje kliniczne potwierdzające specyfikę zespołu ICCA.

Genetyka

U osób dotkniętych chorobą, u których wystąpił zespół ICCA, ludzki genom badano przesiewowo za pomocą regularnie rozmieszczonych markerów mikrosatelitarnych i uzyskano mocne dowody na powiązanie z chorobą w regionie pericentromerycznym chromosomu 16, z maksymalnym wynikiem lod dla D16S3133 wynoszącym 6,76 przy frakcja rekombinacji 0. Gen choroby został zmapowany na chromosomie 16p12-q12. Ten związek został potwierdzony przez różnych autorów. Locus ICCA chromosomu 16 wykazuje skomplikowaną architekturę genomową, a gen ICCA pozostaje nieznany.