ACAA1

ACAA1
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory , ACAA, PTHIO, THIO, acylotransferaza acetylo-CoA 1,
identyfikatory zewnętrzne
	Lnc-Myd88
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Tiolaza 3-ketoacylo-CoA, peroksysomalna znana również jako acetylo-koenzym A acylotransferaza 1 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen ACAA1 .

Acetylo-koenzym A acylotransferaza 1 jest enzymem C-acylotransferazy acetylo-CoA .

Funkcjonować

Gen ten koduje enzym działający w układzie beta - oksydacji peroksysomów .

Znaczenie kliniczne

Niedobór tego enzymu prowadzi do zespołu pseudo-Zellwegera .

Linki zewnętrzne

• Lokalizacja ludzkiego genomu ACAA1 i strona szczegółów genu ACAA1 w przeglądarce genomu UCSC .

Dalsza lektura

•   Lawrence JW, Li Y, Chen S i in. (2001). „Różnicowa regulacja genów w hepatocytach ludzkich i gryzoni przez receptor aktywowany przez proliferatory peroksysomów (PPAR) alfa. PPAR alfa nie indukuje genów związanych z proliferacją peroksysomów w komórkach ludzkich niezależnie od poziomu ekspresji receptora” . J. Biol. chemia . 276 (34): 31521–7. doi : 10.1074/jbc.M103306200 . PMID 11418601 .
•   Patel S, Woods DR, Macleod NJ i in. (2003). „Genotyp enzymu konwertującego angiotensynę i odpowiedź wentylacyjna na niedotlenienie wysiłkowe” . Eur. Oddech. J. _ 22 (5): 755–60. doi : 10.1183/09031936.03.00086402 . PMID 14621081 .
•    Yu W, Andersson B, Worley KC i in. (1997). „Sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Genom Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
•   Fujiwara C, Imamura A, Hashiguchi N i in. (2000). „Peroksysomy bez katalazy. Implikacje w łagodniejszych postaciach zaburzenia biogenezy peroksysomów” . J. Biol. chemia . 275 (47): 37271–7. doi : 10.1074/jbc.M006347200 . PMID 10960480 .
•    Bout A, Teunissen Y, Hashimoto T i in. (1988). „Sekwencja nukleotydowa ludzkiej tiolazy peroksysomalnej 3-oksoacylo-CoA” . Kwasy nukleinowe Res . 16 (21): 10369. doi : 10.1093/nar/16.21.10369 . PMC 338871 . PMID 3194209 .
•   Barbe L, Lundberg E, Oksvold P i in. (2008). „W kierunku konfokalnego atlasu subkomórkowego ludzkiego proteomu” . Mol. Komórka. Proteomika . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
•   Ottone F, Raimondi E, Rocchi M i in. (1995). „Udoskonalona lokalizacja ludzkiej peroksysomalnej tiolazy 3-oksoacylo-CoA (ACAA) do 3p22”. Szum. Hered . 45 (2): 75–9. doi : 10.1159/000154263 . PMID 7750978 .
•    Park HC, Choi SR, Kim BS i in. (2005). „Polimorfizm genu ACE u pacjentów dializowanych: nadekspresja genotypu DD u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek z cukrzycą typu 2” . Yonsei Med. J. _ 46 (6): 779–87. doi : 10.3349/ymj.2005.46.6.779 . PMC 2810591 . PMID 16385653 .
•   Daigo Y, Isomura M, Nishiwaki T i in. (1999). „Charakterystyka segmentu genomowego 1200 kb chromosomu 3p22-p21.3” . DNA Res . 6 (1): 37–44. doi : 10.1093/dnares/6.1.37 . PMID 10231028 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY i in. (1996). „Metoda„ podwójnego adaptera ”do ulepszonej konstrukcji biblioteki strzelb”. Analny. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
•    Schram AW, Goldfischer S, van Roermund CW i in. (1987). „Ludzki peroksysomalny niedobór 3-oksoacylo-koenzymu A tiolazy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 84 (8): 2494-6. Bibcode : 1987PNAS...84.2494S . doi : 10.1073/pnas.84.8.2494 . PMC 304678 . PMID 2882519 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2002). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Wędruje RJ, Waterham HR (2006). „Ponowna analiza biochemii peroksysomów ssaków”. rok Wielebny Biochem . 75 : 295–332. doi : 10.1146/annurev.biochem.74.082803.133329 . PMID 16756494 .
•    Fairbairn LJ, Tanner MJ (1989). „Pełna sekwencja cDNA ludzkiej wątroby płodowej peroksysomalnej tiolazy 3-oksoacylo-CoA” . Kwasy nukleinowe Res . 17 (9): 3588. doi : 10.1093/nar/17.9.3588 . PMC 317802 . PMID 2726492 .
•   Omi S, Nakata R, Okamura-Ikeda K i in. (2008). „Wkład specyficznej dla peroksysomów izoformy proteazy Lon w sortowaniu białek PTS1 do peroksysomów”. J. Biochem . 143 (5): 649–60. doi : 10.1093/jb/mvn020 . PMID 18281296 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .