Tiolaza 3-ketoacylo-CoA, mitochondrialna znana również jako acetylo-koenzym A acylotransferaza 2 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen ACAA2 .
Gen ACAA2 koduje białko o masie 41,9 kDa, które składa się z 397 aminokwasów i zawiera 88 zaobserwowanych peptydów.
Funkcjonować
Zakodowane białko katalizuje ostatni etap mitochondrialnej spirali beta utleniania kwasów tłuszczowych . W przeciwieństwie do większości białek macierzy mitochondrialnej zawiera nierozszczepialny sygnał kierujący na koniec aminowy. Wykazano, że ACAA2 jest funkcjonalnym partnerem wiążącym BNIP3, co zapewnia możliwy związek między metabolizmem kwasów tłuszczowych a apoptozą komórek.
Znaczenie kliniczne
Do tej pory mutacje lub warianty nie zostały zidentyfikowane w żadnej klinicznej chorobie. Jednak locus ACAA2 jest związane z nieprawidłowymi poziomami lipidów we krwi, zwłaszcza poziomami cholesterolu HDL i LDL; ponadto to miejsce zostało również skorelowane z indywidualnym ryzykiem choroby wieńcowej.
Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R, Heath SC, Timpson NJ, Najjar SS, Stringham HM, Strait J, Duren WL, Maschio A, Busonero F, Mulas A, Albai G, Swift AJ , Morken MA, Narisu N, Bennett D, Parish S, Shen H, Galan P, Meneton P, Hercberg S, Zelenika D, Chen WM, Li Y, Scott LJ, Scheet PA, Sundvall J, Watanabe RM, Nagaraja R, Ebrahim S, Lawlor DA, Ben-Shlomo Y, Davey-Smith G, Shuldiner AR, Collins R, Bergman RN, Uda M, Tuomilehto J, Cao A, Collins FS, Lakatta E, Lathrop GM, Boehnke M, Schlessinger D, Mohlke KL , Abecasis GR (luty 2008). „Nowo zidentyfikowane loci, które wpływają na stężenie lipidów i ryzyko choroby wieńcowej” . Genetyka przyrody . 40 (2): 161–9. doi : 10.1038/ng.76 . PMC 5206900 . PMID 18193043 .
Seedorf U, Ellinghaus P, Roch Nofer J (czerwiec 2000). „Białko nośnikowe sterolu-2”. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biologia molekularna i komórkowa lipidów . 1486 (1): 45–54. doi : 10.1016/s1388-1981(00)00047-0 . PMID 10856712 .
Cao W, Liu N, Tang S, Bao L, Shen L, Yuan H, Zhao X, Lu H (czerwiec 2008). „Acetylo-koenzym A acylotransferaza 2 osłabia apoptotyczne działanie BNIP3 w dwóch ludzkich liniach komórkowych”. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Przedmioty ogólne . 1780 (6): 873–80. doi : 10.1016/j.bbagen.2008.02.007 . PMID 18371312 .
Maruyama K, Sugano S (styczeń 1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
