ACD (gen)

ACD
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, PIP1, PTOP, TINT1, TPP1, homolog dysplazji kory nadnerczy, podjednostka kompleksu scheryny i czynnik rekrutacji telomerazy, podjednostka kompleksu scheryny ACD i czynnik rekrutacji telomerazy Identyfikatory
zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Homolog białka dysplazji kory nadnerczy to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen ACD .

Funkcjonować

Ten gen koduje białko zaangażowane w funkcję telomerów. Białko to jest jednym z sześciu białek rdzeniowych w telomerowym kompleksie telosom/shelterin, który działa w celu utrzymania długości telomerów i ochrony końców telomerów. Białko to poprzez interakcję z innymi składnikami odgrywa kluczową rolę w składaniu i stabilizacji tego kompleksu oraz pośredniczy w dostępie telomerazy do telomeru. Dla tego genu znaleziono wiele wariantów transkryptu kodujących różne izoformy. Ten gen, który jest również określany jako TPP1, różni się od niespokrewnionego genu TPP1 na chromosomie 11, który koduje tripeptydylo-peptydazę I.

TPP1 jest składnikiem specyficznego dla telomerów kompleksu schetyny , który ułatwia replikację dwuniciowych odcinków telomerowego DNA i chroni koniec telomeru przed nieuregulowanymi działaniami naprawczymi DNA. TPP1 działa głównie jako regulator rekrutacji, aktywacji i regulacji telomerazy. Chociaż TPP1 został pierwotnie opisany jako czynnik pomostowy między TRF1 i TRF2, które uczestniczą w ścieżce z POT1 jako negatywnym regulatorem zależnej od telomerazy kontroli długości telomerów, nowsze badania sugerują, że TPP1 może bezpośrednio promować aktywność telomerazy w telomerze. Udowodniono, że część fałdu wiążącego oligonukleotydy / oligosacharydy (OB) TPP1, nazwana łatką TEL, która oddziałuje z katalityczną podjednostką telomerazy, hTERT , okazała się niezbędna do aktywacji telomerazy. Wykazano również, że TPP1 jest jedynym szlakiem wymaganym do rekrutacji telomerazy do końców chromosomów, a także określa homeostazę długości telomerów w komórkach hESC.

Interakcje

Wykazano, że ACD (gen) oddziałuje z POT1 i TINF2 .

POT1
hTERT
TIN2
TRF1
TRF2
Telomeraza

Linki zewnętrzne

Lokalizacja ludzkiego genomu ACD i strona szczegółów genu ACD w przeglądarce genomu UCSC .
Lokalizacja ludzkiego genomu TPP1 i strona szczegółów genu TPP1 w przeglądarce genomu UCSC .
PDBe-KB zawiera przegląd wszystkich informacji o strukturze dostępnych w PDB dla ludzkiego homologu białka dysplazji kory nadnerczy

Dalsza lektura

de Lange T (2005). „Shelterin: kompleks białkowy, który kształtuje i chroni ludzkie telomery” . Geny Dev . 19 (18): 2100–10. doi : 10.1101/gad.1346005 . PMID 16166375 .
Songyang Z, Liu D (2006). „Wewnątrz interakcji telomerów ssaków: regulacja i czynności regulacyjne telomerów”. Krytyk. Wielebny Eukariota. gen ekspr . 16 (2): 103–18. doi : 10.1615/critreveukargeneexpr.v16.i2.10 . PMID 16749892 .
Cristofari G, Sikora K, Lingner J (2007). „Odłączona telomeraza” . ACS Chem. Biol . 2 (3): 155–8. doi : 10.1021/cb700037c . PMID 17373762 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). „Metoda„ podwójnego adaptera ”do ulepszonej konstrukcji biblioteki strzelb”. Analny. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). „Sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Genom Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Houghtaling BR, Cuttonaro L, Chang W, Smith S (2005). „Dynamiczne połączenie molekularne między regulatorem długości telomerów TRF1 a zabezpieczeniem końca chromosomu TRF2” . bież. Biol . 14 (18): 1621–31. doi : 10.1016/j.cub.2004.08.052 . PMID 15380063 . S2CID 19036934 .
Keegan CE, Hutz JE, Else T, Adamska M, Shah SP, Kent AE, Howes JM, Beamer WG, Hammer GD (2005). „Dysgenezja układu moczowo-płciowego i ogonowego u myszy z dysplazją kory nadnerczy (acd) jest spowodowana mutacją splicingową w nowym regulatorze telomerowym” . Szum. Mol. Genet . 14 (1): 113–23. doi : 10.1093/hmg/ddi011 . PMID 15537664 .
Hutz JE, Krause AS, Achermann JC, Vilain E, Tauber M, Lecointre C, McCabe ER, Hammer GD, Keegan CE (2006). „Stowarzyszenie IMAGe i wrodzona niedorozwój nadnerczy: brak mutacji powodujących chorobę w genie ACD” . Mol. Genet. Metab . 88 (1): 66–70. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.01.006 . PMID 16504561 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). „Sieć interakcji białko-białko dla ludzkich dziedzicznych ataksji i zaburzeń zwyrodnienia komórek Purkinjego” . komórka . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
O'Connor MS, Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (2006). „Krytyczna rola interakcji TPP1 i TIN2 w złożonym zespole telomerowym wysokiego rzędu” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 103 (32): 11874–9. Bibcode : 2006PNAS..10311874O . doi : 10.1073/pnas.0605303103 . PMC 1567669 . PMID 16880378 .
Xin H, Liu D, Wan M, Safari A, Kim H, Sun W, O'Connor MS, Songyang Z (2007). „TPP1 jest homologiem orzęskowego TEBP-beta i oddziałuje z POT1 w celu rekrutacji telomerazy”. Natura . 445 (7127): 559–62. Bibcode : 2007Natur.445..559X . doi : 10.1038/natura05469 . PMID 17237767 . S2CID 4347362 .
Wang F, Podell ER, Zaug AJ, Yang Y, Baciu P, Cech TR, Lei M (2007). „Kompleks telomerów POT1-TPP1 jest czynnikiem procesowym telomerazy” (PDF) . Natura . 445 (7127): 506–10. Bibcode : 2007Natur.445..506W . doi : 10.1038/natura05454 . hdl : 2027.42/62923 . PMID 17237768 . S2CID 4383587 .
Wang F, Podell ER, Zaug AJ, Yang Y, Baciu P, Cech TR, Lei M (2007). „Kompleks telomerów POT1-TPP1 jest czynnikiem procesowym telomerazy” (PDF) . Natura . 445 (7127): 506–10. Bibcode : 2007Natur.445..506W . doi : 10.1038/natura05454 . hdl : 2027.42/62923 . PMID 17237768 . S2CID 4383587 .