Identyfikatory ADAMTS17
, metalopeptydaza ADAM z motywem trombospondyny typu 1 17,
identyfikatory zewnętrzne WMS4
Wikidane
Metalopeptydaza ADAM z motywem trombospondyny typu 1, 17 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen ADAMTS17 .
Funkcjonować
Ten gen koduje członka rodziny białek ADAMTS (dezintegryna i metaloproteinaza z motywami trombospondyny). Członkowie rodziny ADAMTS mają kilka różnych modułów białkowych, w tym propeptydowy , domenę metaloproteinazy, domenę podobną do dezintegryny i motyw trombospondyny typu 1 (TS). Poszczególni członkowie tej rodziny różnią się liczbą C-końcowych motywów TS, a niektórzy mają unikalne domeny C-końcowe. Białko kodowane przez ten gen ma duże podobieństwo sekwencji do białka kodowanego przez ADAMTS19, innego członka rodziny. Funkcja tego białka nie została określona. [dostarczone przez RefSeq, lipiec 2008].
Znaczenie kliniczne
Mutacje w ADAMTS17 są związane z zespołem Weilla-Marchesaniego .
Linki zewnętrzne
Dalsza lektura
Peters BJ, Rodin AS, Klungel OH, Stricker BH, de Boer A, Maitland-van der Zee AH (grudzień 2010). „Warianty ADAMTS1 modyfikują skuteczność statyn w zmniejszaniu ryzyka zawału mięśnia sercowego”. Farmakogenetyka i genomika . 20 (12): 766–774. doi : 10.1097/FPC.0b013e328340aded . PMID 21037509 . S2CID 23007611 .
Sovio, U; Bennett, AJ; Millwood, IY; Molitor, J.; O'Reilly, PF; Timpson, Nowy Jork; Kaakinen, M; Laitinen, J; Haukka, J; Pillas, D; Tzoulaki, I ; Molitor, J.; Hoggart, C; Moneta, LJ; Whittaker, J.; Pouta, A; Hartikainen, AL; Freimer, NB; poszerzyć, E; Peltonen, L; Elliott, P; McCarthy, MI; Jarvelin, MR (marzec 2009). „Genetyczne determinanty wzrostu oceniane podłużnie od niemowlęctwa do dorosłości w kohorcie urodzeniowej północnej Finlandii 1966” . PLOS Genetyka . 5 (3): e1000409. doi : 10.1371/journal.pgen.1000409 . PMC 2646138 PMID 19266077 .
Ichikawa S, Koller DL, Padgett LR, Lai D, Hui SL, Peacock M, Foroud T, Econs MJ (sierpień 2010). „Replikacja wcześniejszych badań asocjacyjnych całego genomu dotyczących gęstości mineralnej kości u amerykańskich kobiet przed menopauzą” . Dziennik badań kości i minerałów . 25 (8): 1821–1829. doi : 10.1002/jbmr.62 . PMC 3153352 PMID 20200978 .
Warnatz HJ, Schmidt D, Manke T, Piccini I, Sultan M, Borodina T, Balzereit D, Wruck W, Soldatov A, Vingron M, Lehrach H, Yaspo ML (lipiec 2011). „Docelowe geny homologii BTB i CNC 1 (BACH1) biorą udział w odpowiedzi na stres oksydacyjny i kontrolują cykl komórkowy” . Journal of Biological Chemistry . 286 (26): 23521–23532. doi : 10.1074/jbc.M111.220178 PMC 3123115 PMID 21555518 .
Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K, Sleiman PM, Kim CE, Glessner JT, Hou C, Keating BJ, Thomas KA, Garris ML, Deliard S, Frackelton EC, Otieno FG, Chiavacci RM , Berkowitz RI, Hakonarson H, Grant SF (czerwiec 2010). „Rola loci związanych z wysokością zidentyfikowanych w badaniach asocjacyjnych całego genomu w określaniu wzrostu pediatrycznego” . Genetyka medyczna BMC . 11 : 96. doi : 10.1186/1471-2350-11-96 . PMC 2894790 PMID 20546612 .
Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, López-Otín C (styczeń 2002). „Klonowanie, analiza ekspresji i charakterystyka strukturalna siedmiu nowych ludzkich ADAMTS, rodziny metaloproteinaz z domenami dezintegryny i trombospondyny-1”. gen . 283 (1–2): 49–62. doi : 10.1016/s0378-1119(01)00861-7 . PMID 11867212 .
Khan AO, Aldahmesh MA, Al-Ghadeer H, Mohamed JY, Alkuraya FS (grudzień 2012). „Rodzinna sferofakia z niskim wzrostem spowodowana nową homozygotyczną mutacją ADAMTS17”. Genetyka okulistyczna . 33 (4): 235–239. doi : 10.3109/13816810.2012.666708 . PMID 22486325 . S2CID 37291964 .
Morales J, Al-Sharif L, Khalil DS, Shinwari JM, Bavi P, Al-Mahrouqi RA, Al-Rajhi A, Alkuraya FS, Meyer BF, Al Tassan N (listopad 2009). „Mutacje homozygotyczne w ADAMTS10 i ADAMTS17 powodują krótkowzroczność soczewkowatą, ektopię soczewki, jaskrę, sferofakię i niski wzrost” . American Journal of Human Genetics . 85 (5): 558–568. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.09.011 . PMC 2775842 PMID 19836009 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
