Ten gen koduje członka rodziny białek ADAMTS (dezintegryna i metaloproteinaza z motywami trombospondyny). Członkowie rodziny mają kilka różnych modułów białkowych, w tym region propeptydowy, domenę metaloproteinazy, domenę podobną do dezintegryny i motyw trombospondyny typu 1 (TS). Poszczególni członkowie tej rodziny różnią się liczbą C-końcowych motywów TS, a niektórzy mają unikalne domeny C-końcowe. Zakodowane preprobiałko jest przetwarzane proteolitycznie w celu wytworzenia dojrzałego enzymu. Ekspresja tego genu może być regulowana przez cytokinę TNF-alfa.
Mutacja w ADAMTS6 powoduje predyspozycje do przepuklin .
Dalsza lektura
Bevitt DJ, Li Z, Lindrop JL, Barker MD, Clarke MP, McKie N (2005). „Analiza pełnej długości transkryptu ADAMTS6 ujawnia alternatywny splicing i rolę nieulegającego translacji regionu 5 'w kontroli translacji”. gen . 359 : 99–110. doi : 10.1016/j.gene.2005.06.011 . PMID 16129570 .
