Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory ANKHD1
, MASKA, VBARP, MASKA1, PP2500, powtórzenie ankiryny i domena KH zawierająca 1
identyfikator zewnętrzny
Wikidane
Powtórzenie ankiryny i białko zawierające domenę KH 1 to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen ANKHD1 .
Funkcjonować
Ten gen koduje białko z wieloma domenami powtórzeń ankiryny i pojedynczą domeną KH . Ko-transkrypcja tego genu i sąsiedniego genu w dół ( EIF4EBP3 ) generuje transkrypt (MASK-BP3), który koduje białko fuzyjne złożone z sekwencji białka MASK dla większości białka i innego C-końca z powodu alternatywnego odczytu ramka dla segmentów EIF4EBP3.
Linki zewnętrzne
Dalsza lektura
Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (lipiec 2003). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) to białko związane z centrosomem, które oddziałuje z MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 i NUDEL: regulacja i utrata interakcji z mutacją” . Genetyka molekularna człowieka . 12 (13): 1591–1608. doi : 10.1093/hmg/ddg162 PMID 12812986 .
Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (grudzień 2003). „Fuzja genów i nakładające się ramki odczytu w genach ssaków dla 4E-BP3 i MASK” . Journal of Biological Chemistry . 278 (52): 52290–52297. doi : 10.1074/jbc.M310761200 PMID 14557257 .
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M, Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G , Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (luty 2004). „Fizyczna i funkcjonalna mapa szlaku transdukcji sygnału ludzkiego TNF-alfa / NF-kappa B”. Biologia komórki przyrody . 6 (2): 97–105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (maj 2006). „Sieć interakcji białko-białko dla ludzkich dziedzicznych ataksji i zaburzeń zwyrodnienia komórek Purkinjego” . komórka . 125 (4): 801–814. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Traina F, Favaro PM, Medina Sde S, Duarte Ada S, Winnischofer SM, Costa FF, Saad ST (wrzesień 2006). „ANKHD1, powtórzenie ankiryny i domena KH zawierająca 1, ulega nadekspresji w ostrych białaczkach i jest związana z SHP2 w komórkach K562” . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekularne podstawy chorób . 1762 (9): 828–834. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.07.010 PMID 16956752 .
