Analizator zmiennych sekwencji
SequenceVariantAnalyzer (SVA) to program komputerowy do opisywania i analizowania wariantów genetycznych zwanych (zidentyfikowanych) z całego genomu lub badania sekwencjonowania egzomu ( sekwencjonowanie Shotgun ).
Wstęp
Tło
Informacje o sekwencji DNA leżą u podstaw badań genetycznych, umożliwiając odkrycia o ważnych korzyściach biologicznych lub medycznych. W porównaniu z poprzednimi strategiami odkrywania, badanie sekwencjonowania całego genomu nie jest już ograniczone różnymi wzorami nierównowagi sprzężeń , dlatego teoretycznie bardziej możliwe jest bezpośrednie zidentyfikowanie wariantów genetycznych przyczyniających się do cech biologicznych lub wyników medycznych .
Szybko rozwijające się technologie sekwencjonowania DNA o dużej przepustowości umożliwiły obecnie szybkie generowanie dużych ilości danych sekwencyjnych w celu przeprowadzenia takich badań sekwencjonowania całego genomu za rozsądną cenę. SequenceVariantAnalyzer lub SVA to oprogramowanie, które analizuje warianty genetyczne zidentyfikowane w takich badaniach.
Funkcje
SVA jest przeznaczony do dwóch konkretnych celów:
(1) Aby opisać funkcje biologiczne zidentyfikowanych wariantów genetycznych i pogrupować je w dogodny sposób;
(2) Aby znaleźć warianty genetyczne, które są powiązane lub odpowiedzialne za cechy biologiczne lub wyniki medyczne będące przedmiotem zainteresowania.
Język
SVA jest rozwijany na platformie Java .
Autorski
SVA jest rozwijany i utrzymywany przez dr Donglianga Ge i dr Davida B. Goldsteina z Duke University, Center for Human Genome Variation.
- ^ Bentley DR, Balasubramanian S, Swerdlow HP i in. (2008). „Dokładne sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu przy użyciu odwracalnej chemii terminatorów” . Natura . 456 (7218): 53–59. doi : 10.1038/natura07517 . PMC 2581791 . PMID 18987734 .
- ^ Potrzebujesz AC, Goldstein DB (2009). „Rozbieżności nowej generacji w genomice człowieka: obawy i środki zaradcze”. Trendy w genetyce . 25 : 489–494. doi : 10.1016/j.tig.2009.09.012 . PMID 19836853 .