Anomalia łuku aorty - osobliwa facja - niepełnosprawność intelektualna
| Anomalia łuku aorty - osobliwa facja - niepełnosprawność intelektualna | |
|---|---|
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Objawy | wady serca, dysmorfizm twarzoczaszki i niepełnosprawność intelektualną |
| Komplikacje | Śmierć |
| Zwykły początek | Narodziny |
| Czas trwania | Trwający całe życie |
| Powoduje | Dziedziczenie autosomalne dominujące |
| Zapobieganie | nic |
| Rokowanie | OK do złego |
| Częstotliwość | bardzo rzadko, odnotowano tylko 4 przypadki |
| Zgony | 2-4 |
Anomalia łuku aorty – osobliwa facja – niepełnosprawność intelektualna jest rzadką, genetyczną , wrodzoną anomalią rozwojową , która charakteryzuje się wadami serca, dysmorfią twarzoczaszki i niepełnosprawnością intelektualną . Od 1968 roku nie zgłoszono żadnych nowych przypadków.
Symptomy i objawy
Osoby z tym zaburzeniem zwykle mają następujące objawy:
Serce
- Prawostronny łuk aorty
twarzoczaszki
- małogłowie
- Asymetria twarzy
- Bosowanie czołowe
- hiperteloryzm
- Skrzywiona przegroda nosowa
- Dość duża jama nosowa
- Wystające, obrócone uszy
- Mikrostomia
Intelekt
Etiologia
Zaburzenie to zostało po raz pierwszy odkryte w 1968 r., kiedy u matki i trójki jej dzieci (4 przypadki) opisano wyżej wymienione objawy. W tym przypadku u większości pacjentów stwierdzono dodatkowe cechy; trzech pacjentów miało wgniecenie przełyku i lewe więzadło tętnicze , dwóch pacjentów, martwe dziecko, miało bezmózgowie . Kolejne dziecko zmarło z powodu wrodzonej wady serca . Dziecko, o którym mowa, również miało małogłowie . Podejrzewa się, że zaburzenie to jest autosomalne dominujące.