Autosomalny recesywny niedobór cyklohydrolazy GTP I

Autosomalny recesywny niedobór cyklohydrolazy GTP I (AR-GTPCHD ) jest zaburzeniem związanym z niedoborem działania enzymu cyklohydrolazy GTP I. Stan ten prowadzi do niedostatecznej produkcji kofaktora tetrahydrobiopteryny , niezbędnego do prawidłowej syntezy dopaminy i serotoniny oraz do utrzymania odpowiedniego poziomu fenyloalaniny . Od 2020 r. autosomalny recesywny niedobór cyklohydrolazy GTP I był jedną z sześciu znanych przyczyn niedoboru tetrahydrobiopteryny . Jest również uważana za część spektrum dystonii reagujących na dopa .

Objawy

Pacjenci mogą wykazywać opóźnienie w rozwoju, hipotonię osiową, opóźniony rozwój mowy lub dyzartrię. Lista możliwych zaburzeń ruchowych obejmuje dystonię, przełomy oczne , parkinsonizm /hipokinezję. Pacjenci mogą mieć szereg objawów psychiatrycznych.

Z biochemicznego punktu widzenia pacjenci mają hiperfenyloalaninemię i zwykle mają obniżony poziom biopteryny i neopteryny w moczu i suchych plamach krwi.

Leczenie

Zgodnie z wytycznymi konsensusu opublikowanymi w 2020 r. pacjenci mogą być poddani diecie z ograniczoną zawartością fenyloalaniny, aby pomóc obniżyć ich podwyższony poziom fenyloalaniny. W tym samym celu iw celu normalizacji produkcji neuroprzekaźników można im przepisać sapropterynę , sztucznie wytwarzany analog tetrahydrobiopteryny . Kolejnym lekiem pierwszego rzutu w tej chorobie jest L-DOPA . Możliwe jest również przepisanie 5-hydroksytryptofanu .

Długotrwała terapia dużymi dawkami L-DOPA może prowadzić do rozwoju mózgowego niedoboru folianów , dlatego pacjentom ze zmniejszonym stężeniem 5-MTHF w płynie mózgowo-rdzeniowym można przepisać kwas folinowy , który skutecznie przenika przez barierę krew-płyn mózgowo-rdzeniowy i pomaga przywrócić status kwasu foliowego.

Zobacz też

• Autosomalny dominujący niedobór cyklohydrolazy GTP I - stan związany z mutacjami tego samego genu, GTPCH1

Linki zewnętrzne

• Hiperfenyloalaninemia, niedobór BH4, B - opis w kompendium OMIM .