BFSP2

Identyfikatory
BFSP2
	, CP47, CP49, CTRCT12, LIFL-L, PHAKOSIN, białko strukturalne włókna z koralikami 2
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

BFSP2 to gen , który koduje białko fakininę („białko strukturalne 2 włókna z koralików”) u ludzi.

Ponad 99% soczewki ocznej kręgowców składa się z ostatecznie zróżnicowanych komórek włókien soczewkowych. Dwa specyficzne dla soczewek białka włókien pośrednich, produkt białkowy tego genu (CP49 lub fakinina) i filensyna (znana również jako CP115), ulegają ekspresji dopiero po rozpoczęciu różnicowania komórek włóknistych. Oba białka znajdują się w strukturalnie unikalnym cytoszkieletu , który jest określany jako koralikowe włókno (BF). Mutacje w tym genie są związane z młodzieńczą, postępującą zaćmą i Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex .

Dwa białka BFSP są klasyfikowane jako „typ VI” włókien pośrednich (IF). W przeciwieństwie do innych IF, które tworzą nierozgałęzione połączenia, oba białka tworzą sieć włókien razem z CRYAA .

Linki zewnętrzne

• Lokalizacja ludzkiego genomu BFSP2 i strona szczegółów genu BFSP2 w przeglądarce genomu UCSC .

Dalsza lektura

•    Merdes A, Gounari F, Georgatos SD (grudzień 1993). „Fakinina białkowa specyficzna dla soczewek o masie 47 kD jest bezogonowym białkiem włókna pośredniego i partnerem montażowym filensyny” . Journal of Cell Biology . 123 (6 Pt 1): 1507-1516. doi : 10.1083/jcb.123.6.1507 . PMC 2290875 . PMID 7504675 .
•   Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (styczeń 1995). „Lokalizacje chromosomalne genów dla białek z włókna ciągłego CP 115 i CP 47”. Bieżące badania oczu . 14 (1): 11–18. doi : 10.3109/02713689508999909 . PMID 7720401 .
•   Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (marzec 1996). „Struktura genu i sekwencja cDNA identyfikują białko CP49 z koralikami jako wysoce rozbieżne białko filamentu pośredniego typu I” . Journal of Biological Chemistry . 271 (12): 6729–6735. doi : 10.1074/jbc.271.41.25089 . PMID 8636093 .
•   Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (wrzesień 1996). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Badania genomu . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
•   Hess JF, Casselman JT, Kong AP, FitzGerald PG (maj 1998). „Sekwencja pierwotna, struktura drugorzędowa, struktura genu i właściwości składania sugerują, że filensyna białkowa cytoszkieletu specyficzna dla soczewki reprezentuje nową klasę białka włókna pośredniego”. Eksperymentalne badania oczu . 66 (5): 625–644. doi : 10.1006/exer.1998.0478 . PMID 9628810 .
•    Conley YP, Erturk D, Keverline A, Mah TS, Keravala A, Barnes LR i in. (kwiecień 2000). „Młodzieńcze, postępujące locus zaćmy na chromosomie 3q21-q22 jest związane z mutacją zmiany sensu w białku strukturalnym włókien koralikowych-2” . American Journal of Human Genetics . 66 (4): 1426–1431. doi : 10.1086/302871 . PMC 1288209 . PMID 10729115 .
•    Jakobs PM, Hess JF, FitzGerald PG, Kramer P, Weleber RG, Litt M (kwiecień 2000). „Autosomalnie dominująca wrodzona zaćma związana z mutacją delecyjną w genie białka ludzkiego włókna paciorkowego BFSP2” . American Journal of Human Genetics . 66 (4): 1432–1436. doi : 10.1086/302872 . PMC 1288210 . PMID 10739768 .
•   Carter JM, McLean WH, West S, Quinlan RA (kwiecień 2000). „Mapowanie ludzkiego genu CP49 i identyfikacja wewnątrzgenowego markera polimorficznego, aby umożliwić analizę powiązań genetycznych w autosomalnej dominującej wrodzonej zaćmie”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 270 (2): 432–436. doi : 10.1006/bbrc.2000.2442 . PMID 10753642 .
•   Zhang Q, Guo X, Xiao X, Yi J, Jia X, Hejtmancik JF (listopad 2004). „Opis kliniczny i badanie powiązań w całym genomie zaćmy Y-sutural i krótkowzroczności w chińskiej rodzinie”. Wizja molekularna . 10 : 890-900. PMID 15570218 .
•   Zhang L, Gao L, Li Z, Qin W, Gao W, Cui X i in. (grudzień 2006). „Postępująca zaćma szwowa związana z mutacją BFSP2 w chińskiej rodzinie”. Wizja molekularna . 12 : 1626-1631. PMID 17200662 .
•   Cui X, Gao L, Jin Y, Zhang Y, Bai J, Feng G i in. (październik 2007). „Mutacja E233del w BFSP2 powoduje postępującą autosomalną dominującą wrodzoną zaćmę w chińskiej rodzinie”. Wizja molekularna . 13 : 2023–2029. PMID 17982427 .