CACNA2D3
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CACNA2D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , HSA272268, podjednostka pomocnicza kanału bramkowanego napięciem wapnia alpha2delta 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kanał wapniowy, zależny od napięcia, podjednostka alfa 2/delta 3 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CACNA2D3 na chromosomie 3 ( locus 3p21.1).
Funkcjonować
Ten gen koduje członka rodziny podjednostek alfa-2/delta, białko w kompleksie kanałów wapniowych zależnych od napięcia . Kanały wapniowe pośredniczą w napływie jonów wapnia do komórki po polaryzacji błony i składają się z kompleksu podjednostek alfa-1, alfa-2/delta, beta i gamma w stosunku 1:1:1:1. Istnieją różne wersje każdej z tych podjednostek, albo wyrażane z podobnych genów, albo w wyniku alternatywnego składania . Badania nad bardzo podobnym białkiem u królika sugerują, że białko opisane w tym zapisie jest rozszczepione na podjednostki alfa-2 i delta. Zaobserwowano alternatywne warianty składania transkrypcji tego genu, ale nie zostały one dokładnie scharakteryzowane.
Znaczenie kliniczne
Wiele badań wykazało związek między metylacją genu CACNA2D3 a rakiem .
Rak piersi
Zależne od metylacji wyciszanie transkrypcji genu CACNA2D3 może przyczyniać się do przerzutowego fenotypu raka piersi . Analiza metylacji wyspy CACNA2D3 CpG może potencjalnie stanowić biomarker ryzyka rozwoju choroby przerzutowej.
Rak żołądka
Utrata ekspresji genu CACNA2D3 poprzez nieprawidłową hipermetylację promotora może przyczyniać się do karcynogenezy żołądka , a metylacja genu CACNA2D3 jest użytecznym markerem prognostycznym dla pacjentów z zaawansowanym rakiem żołądka . Wysiłek fizyczny był skorelowany z niższą częstotliwością metylacji CACNA2D3.
Linki zewnętrzne
- Lokalizacja ludzkiego genomu CACNA2D3 i strona szczegółów genu CACNA2D3 w przeglądarce genomu UCSC .
Dalsza lektura
- Palmieri C, Rudraraju B, Monteverde M, Lattanzio L, Gojis O, Brizio R, Garrone O, Merlano M, Syed N, Lo Nigro C, Crook T (2012). „Metylacja podjednostki regulacyjnej kanału wapniowego α2δ-3 (CACNA2D3) przewiduje nawrót specyficzny dla miejsca w pierwotnym raku piersi z dodatnim receptorem estrogenu” . Brytyjski Dziennik Raka . 107 (2): 375–81. doi : 10.1038/bjc.2012.231 . PMC 3394973 . PMID 22644305 .
- Leone PE, González MB, Elosua C, Gómez-Moreta JA, Lumbreras E, Robledo C, Santos-Briz A, Valero JM, de la Guardia RD, Gutiérrez NC, Hernández JM, García JL (2012). „Integracja globalnego kariotypowania widmowego, macierzy CGH i tablic ekspresyjnych ujawnia ważne geny w patogenezie glejaka wielopostaciowego”. Roczniki Chirurgii Onkologicznej . 19 (7): 2367–79. doi : 10.1245/s10434-011-2202-5 . PMID 22395973 . S2CID 1687472 .
- Abo-Dalo B, Kim HG, Roes M, Stefanova M, Higgins A, Shen Y, Mundlos S, Quade BJ, Gusella JF, Kutsche K (2007). „Rozległa analiza genetyki molekularnej regionu 3p14.3 u pacjentów z zespołem Zimmermanna-Labanda”. American Journal of Medical Genetics Część A. 143A (22): 2668-74. doi : 10.1002/ajmg.a.32034 . PMID 17937436 . S2CID 22798244 .
- Wang KS, Liu XF, Aragam N (2010). „Metaanaliza obejmująca cały genom identyfikuje nowe loci związane ze schizofrenią i chorobą afektywną dwubiegunową”. Badania nad schizofrenią . 124 (1–3): 192–9. doi : 10.1016/j.schres.2010.09.002 . PMID 20889312 . S2CID 21402201 .
- Ovsyannikova IG, Kennedy RB, O'Byrne M, Jacobson RM, Pankratz VS, Poland GA (2012). „Badanie asocjacyjne całego genomu odpowiedzi przeciwciał na szczepionkę przeciw ospie” . Szczepionka . 30 (28): 4182–9. doi : 10.1016/j.vaccine.2012.04.055 . PMC 3367131 . PMID 22542470 .
- Hanke S, Bugert P, Chudek J, Kovacs G (2001). „Klonowanie genu podjednostki alfa2delta-3 kanału wapniowego z przypuszczalnego regionu genu supresorowego guza na chromosomie 3p21.1 w konwencjonalnym raku nerkowokomórkowym”. gen . 264 (1): 69-75. doi : 10.1016/s0378-1119(00)00600-4 . PMID 11245980 .
- Neely GG, Hess A, Costigan M, Keene AC, Goulas S, Langeslag M, Griffin RS, Belfer I, Dai F, Smith SB, Diatchenko L, Gupta V, Xia CP, Amann S, Kreitz S, Heindl-Erdmann C, Wolz S, Ly CV, Arora S, Sarangi R, Dan D, Novatchkova M, Rosenzweig M, Gibson DG, Truong D, Schramek D, Zoranovic T, Cronin SJ, Angjeli B, Brune K, Dietzl G, Maixner W, Meixner A , Thomas W, Pospisilik JA, Alenius M, Kress M, Subramaniam S, Garrity PA, Bellen HJ, Woolf CJ, Penninger JM (2010). „Ekran przesiewowy Drosophila obejmujący cały genom pod kątem nocycepcji ciepła identyfikuje α2δ3 jako ewolucyjnie konserwowany gen bólu” . komórka . 143 (4): 628–38. doi : 10.1016/j.cell.2010.09.047 . PMC 3040441 . PMID 21074052 .
- Qin N, Yagel S, Momplaisir ML, Codd EE, D'Andrea MR (2002). „Klonowanie molekularne i charakterystyka podjednostki alfa (2) delta-4 ludzkiego kanału wapniowego bramkowanego napięciem”. Farmakologia molekularna . 62 (3): 485–96. doi : 10.1124/mol.62.3.485 . PMID 12181424 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .