Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
|
| CARD14 |
|---|
| Identyfikatory |
|---|
|
, BIMP2, CARMA2, PRP, PSORS2, PSS1, członek rodziny domeny rekrutacyjnej kaspazy 14 |
| identyfikatorów zewnętrznych |
|
|
|
|
|
|
| Wikidane |
|
Białko 14 zawierające domenę rekrutacji kaspazy , znane również jako białko MAGUK 2 zawierające D (Carma 2), jest białkiem z rodziny białek CARD-CC , które u ludzi jest kodowane przez gen CARD14 .
Funkcjonować
Białko kodowane przez ten gen należy do rodziny związanych z błoną kinaz guanylanowych ( MAGUK ), klasy białek, które działają jako rusztowania molekularne do składania wielobiałkowych kompleksów w wyspecjalizowanych regionach błony plazmatycznej. Białko to jest również członkiem CARD-CC , która jest zdefiniowana jako niosąca charakterystyczną domenę rekrutacyjną związaną z kaspazą ( CARD ) i domenę typu coiled-coil (CC) . Białko to ma zatem podobną strukturę domeny z CARD10 i CARD11 . Wykazano, że domeny CARD obu białek specyficznie oddziałują z BCL10 , białkiem, o którym wiadomo, że działa jako pozytywny regulator aktywacji NF-κB . Uważa się, że homotypowej interakcji z BCL10 zapobiega region łącznikowy CARD14, gdy jest w stanie nieaktywnym. Nadekspresja CARD14 prowadzi do aktywacji czynnika transkrypcyjnego NF-κB i fosforylacji BCL10. Wykazano, że CARD14 tworzy sygnałosom CBM, podobny do sygnalizacji CARD11, z BCL10 i MALT1 .
Link do łuszczycy
Gen CARD14 został niedawno zidentyfikowany jako pierwszy gen bezpośrednio powiązany z najczęstszą postacią łuszczycy . Sugerowano, że mutacja w genie plus czynnik środowiskowy były wystarczające do wywołania łuszczycy plackowatej . Stwierdzono, że te rzadkie, ale wysoce penetrujące mutacje zakłócają stan auto-hamowania CARD14, co prowadzi do wiązania BCL10 i aktywacji NF-κB.
Linki zewnętrzne
Dalsza lektura
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
