CHRFAM7A

CHRFAM7A
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie Human UniProt:
Identyfikatory
, fuzja CHRNA7, CHRNA7-DR1, D-10, CHRNA7 (eksony 5-10) i FAM7A (eksony AE),
zewnętrzne identyfikatory NACHRA7
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj Człowiek

Białko fuzyjne CHRNA7-FAM7A jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CHRFAM7A .

Receptory nikotynowe acetylocholiny (nAChR) należą do nadrodziny kanałów jonowych bramkowanych ligandem, które pośredniczą w szybkiej transmisji sygnału w synapsach. Członek rodziny CHRNA7, który znajduje się na chromosomie 15 w regionie związanym z kilkoma zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, jest częściowo zduplikowany i tworzy hybrydę z nowym genem z rodziny o podobieństwie sekwencji 7 (FAM7A). Zaobserwowano alternatywny splicing i istnieją dwa warianty tego genu hybrydowego. Produkty obcięte na N-końcu przewidywane przez największe otwarte ramki odczytu dla każdego wariantu nie miałyby większości domeny wiążącej ligand kanału jonowego bramkowanej neuroprzekaźnikiem, ale zachowywałyby region transbłonowy, który tworzy kanał jonowy. Chociaż obecne dowody potwierdzają transkrypcję tego genu hybrydowego, nie potwierdzono translacji otwartych ramek odczytu kodujących białko podobne do receptora nikotynowego acetylocholiny. CHRFAM7A nie został znaleziony u naczelnych innych niż ludzie, a jego występowanie u osobników pochodzenia afrykańskiego jest znacznie niższe niż w populacjach kaukaskich.

Linki zewnętrzne

Dalsza lektura