Carola Garcia de Vinuesa

Carola Garcia de Vinuesa
Urodzić się	1969 (wiek 53–54) Hiszpania
Alma Mater	Uniwersytet Autonomiczny w Madrycie Uniwersytet w Birmingham
Znany z	Immunogenetyka
Kariera naukowa
Pola	Immunologia
Instytucje	Instytut Francisa Cricka Australijska Akademia Zdrowia i Nauk Medycznych Australijska Akademia Nauk

Carola Garcia de Vinuesa FAA FRS FAHMS (ur. 1969) to hiszpańska lekarka, naukowiec i profesor. Jest członkiem Royal Society Wolfson Fellow i starszym liderem grupy w Francis Crick Institute w Londynie oraz w John Curtin School of Medical Research w Canberze. Jest laureatką nagrody australijskiego ministra nauki dla Life Scientist of the Year oraz Medalu Gottschalka .

Edukacja i kariera

Vinuesa uzyskał tytuł licencjata medycyny na Autonomicznym Uniwersytecie w Madrycie .

Kiedy była studentką, pracowała w klinice dla trędowatych w Kalkucie nad brzegiem Gangesu i pomagała szkolić pracowników służby zdrowia w Ghanie na obszarach wiejskich . Powiedziała, że ​​dzieci z Ghany były przytłaczająco przyjmowane z powodu nieuleczalnego zapalenia opon mózgowych , co doprowadziło ją do przekonania, że ​​lepiej będzie poświęcić czas na poznanie przyczyny śmiertelnej choroby i opracowanie środków zapobiegawczych. Przeniosła się do Wielkiej Brytanii (UK), aby odbyć szkolenie kliniczne i prowadzić badania doktoranckie nad biologicznymi mechanizmami zapalenia opon mózgowych.

uzyskała tytuł doktora filozofii w dziedzinie immunologii na Uniwersytecie w Birmingham .

W 2001 roku otrzymała stypendium Wellcome Trust International Traveling Fellowship, aby podjąć badania podoktoranckie w Szkole Badań Medycznych im. Johna Curtina na Australijskim Uniwersytecie Narodowym .

W 2005 roku odkryła u myszy wariant genetyczny, który doprowadził do choroby autoimmunologicznej.

W 2014 roku Vinuesa otrzymała grant , aw kwietniu otworzyła Centrum Immunologii Spersonalizowanej na ANU. Była jedną z pierwszych osób w Australii , które wykorzystały sekwencjonowanie genomu do powiązania chorób ze zmiennością genetyczną .

W 2015 roku została wybrana na członka Australijskiej Akademii Nauk .

W październiku 2020 została członkiem Australijskiej Akademii Zdrowia i Nauk Medycznych .

We wrześniu 2021 r. Lupus Research Alliance przyznało jedną z dwóch globalnych nagród zespołowych w wysokości 3 milionów dolarów zespołowi Vinuesa, kierowanemu przez dr Virginię Pascual , w celu zbadania, dlaczego toczeń różni się u poszczególnych pacjentów.

W 2022 roku Vinuesa przeniosła się do Wielkiej Brytanii, aby objąć nowe stanowisko w Francis Crick Institute.

Wariant CALM2 i sprawa Kathleen Folbigg (2018-obecnie)

W sierpniu 2018 roku Vinuesa otrzymała telefon od byłego studenta, który obawiał się, że Kathleen Folbigg mogła zostać niesłusznie skazana za dzieciobójstwo . Studentka powiedziała jej, że dowody medyczne przedstawione na rozprawie nie „odpowiadały” kilku ekspertom medycznym i prawnym, i pomyślała, że ​​wiedza Vinuesy w dziedzinie immunogenetyki może pomóc odkryć chorobę podstawową, która spowodowała śmierć Folbiggów. Vinuesa zauważyła oczywiste oznaki typowych przyczyn zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS), w tym wiotkość krtani i zapalenie serca , co powinno budzić uzasadnione wątpliwości w obliczu braku dowodów na przemoc. Vinuesa zgodziła się skonsultować tę sprawę w e-mailu do prawników Folbigga, pisząc: „Jako matka nie mogę wymyślić bardziej godnej sprawy” i że trudno jej uwierzyć, że ktoś może zostać z tego powodu uwięziony.

W listopadzie 2018 roku Vinuesa i jego kolega, genetyk, dr Todor Arsov, zsekwencjonowali DNA Folbigga i przeanalizowali je pod kątem mutacji genetycznych , które mogą być powiązane z chorobami, które mogą powodować SIDS lub nagłą nieoczekiwaną śmierć w dzieciństwie (SUDC). Odkryli mutację w genie o nazwie CALM2 (G114R), w rodzinie genetycznej o nazwie Calmodulin (CALM), której inne warianty w tej samej rodzinie były wcześniej związane ze śmiertelnymi zaburzeniami rytmu serca, takimi jak zespół długiego odstępu QT i SUDC. Symulacja genetyczna na CALM2 wykazała, że ​​jest prawdopodobnie równie niebezpieczny jak inne warianty.

Przesłuchania i zeznania

Dowody przedstawione w ponownej ocenie sprawy Nowej Południowej Walii zostały odrzucone jako „spekulacje” przez zespół naukowców z Sydney na zlecenie Prokuratora Generalnego Australii (AG). Dr Michael Buckley, dyrektor Randwick Genomics Laboratory w Prince of Wales Hospital , argumentował, że powinni stosować kryteria określone przez American College of Medical Genetics and Genomics do określania prawdopodobieństwa patogeniczności , co wymaga 90% pewności, aby określić, czy prawdopodobną przyczyną jest choroba. Vinuesa odrzuciła to, ponieważ uważała, że ​​​​ich rolą było ustalenie, czy istnieją uzasadnione wątpliwości, że Folbigg jest winny, a nie to, czy Folbigg lub jej późne niemowlęta powinni mieć ostateczną diagnozę. Jeden z badaczy z zespołu AG, dr Matthew Cook, zgodził się z Vinuesą, dzieląc ekspertów na dwie grupy w celu napisania dwóch raportów.

Podczas ponownego dochodzenia Vinuesa czuł, że włożono dużo wysiłku w próbę zdyskwalifikowania ekspertów po stronie obrony, zamiast dochodzenia prawdy. Dr Jonathan Skinner, który przejrzał jej dokumentację medyczną, zeznał, że Folbigg nie wykazywała żadnych oznak choroby serca i że nie było wiarygodne, że dzieci Folbigga mogły z tego powodu umrzeć. Arsov odparł, że Folbigg opowiedziała o incydencie prawie utonięcia, kiedy była nastolatką i zemdlała podczas pływania w basenie, ale naukowiec z zespołu Buckleya powiedział, że jej omdlenie mogło być spowodowane odwodnieniem. nie byli świadomi CALM powodujących śmierć podczas snu u małych dzieci.

Wniosek i werdykt

W 2019 roku, po zakończeniu przesłuchań, Furness ustalił, że nic przedstawionego przez zespół Vinuesy „jasno nie wyjaśniło” śmierci niemowląt. Vinuesa, zaniepokojony niechęcią prokuratury do zakwestionowania poprzedniego wyroku i brakiem biegłych od kalmoduliny na rozprawach, postanowił zasięgnąć opinii najbardziej uznanych międzynarodowych biegłych. Jeden z nich, prof. Peter Schwartz z Istituto Auxologico Italiano , właśnie opublikował artykuł Calmodulin mutations and life zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca: spostrzeżenia z Międzynarodowego Rejestru Kalmodulinopatii , który zawierał informacje o rodzinie z prawie identycznym Wariant CALM (G114W), w którym dwoje dzieci doznało nagłego zatrzymania krążenia, podczas gdy matka, która była nosicielem mutacji genu, była pozornie zdrowa. Doszedł do wniosku, że ma „poważne wątpliwości” co do skazania Folbigga i że oskarżenie o dzieciobójstwo mogło być przedwczesne.

Pomimo tego, że wariant CALM2 kwalifikuje się teraz jako „prawdopodobnie patogenny”, zespół Buckleya i prokuratura nie chcieli zaakceptować nowych dowodów. Vinuesa zajrzał do Rejestru Schwartza i odkrył, że do 20% nagłych zgonów sercowych ma miejsce podczas snu, oraz że zgłoszono dziewięć przypadków tego typu zgonów u niemowląt i małych dzieci, i napisał krótki opis dochodzenia.

W lipcu 2019 r. przewodniczący sądu Reginald Blanch wydał werdykt, zgodnie z którym Folbigg pozostanie w więzieniu, powołując się na to, że „wolał” ekspertyzę i dowody Buckleya i Skinnera oraz fragmenty dziennika, w których wykazano objawy depresji poporodowej , która Vinuesa filc pokazywał kobietę „zmagającą się od czasu do czasu z rozpaczą macierzyństwa”. Vinuesa zastanawiała się nad presją społeczeństwa na matki i własnym doświadczeniem”.

Odwołanie

Vinuesa uważała, że ​​werdykt był „głęboko niesprawiedliwy” i kontynuowała badania nad CALM2. Przekonała duńskiego biochemika, Michaela Tofta Overgarda, do przeprowadzenia testów mutacji w syntetycznej komórce, uzyskując jednoznaczne wyniki, że wariant CALM2 w DNA Folbigga był nie tylko arytmogenny (tj. „patogenny”, a zatem potencjalnie śmiertelny) , ale odzwierciedlał wyniki innych wariantów CALM, o których wiadomo, że powodują śmierć małych dzieci podczas snu. W 2020 roku Vinuesa, Arsov, Schwartz i 24 innych naukowców byli współautorami artykułu zatytułowanego Infanticide vs. dziedziczne zaburzenia rytmu serca , który został opublikowany w listopadzie tego roku przez EP Europace . Zespół prawny Folbigga wykorzystał dokument jako dowód w apelacji do Sądu Najwyższego Nowej Południowej Walii , ale sędziowie podtrzymali decyzję Blancha.

Rzecznictwo

W marcu 2021 roku Vinuesa wraz z ponad 100 innymi naukowcami, w tym dwoma laureatami Nagrody Nobla, podpisał petycję o przyznanie Folbiggowi królewskiego przywileju miłosierdzia na podstawie badań Vinuesy. Petycja, z którą zgadza się Vinuesa, który od tamtej pory odwiedził Folbigga w więzieniu, stwierdza, że ​​zatrzymanie Folbigga w więzieniu stanowi niebezpieczny precedens, zgodnie z którym „przekonujące dowody medyczne i naukowe można po prostu zignorować, zamiast subiektywnych interpretacji i poszlak”.

Również w marcu 2021 roku Vinuesa napisała esej dla The Conversation , podając w wątpliwość werdykt i dzieląc się dowodami, które ona i jej zespół przedstawili podczas apelacji. Skrytykowała również sam proces sądowy, mówiąc, że jej doświadczenie zniechęciło ją do angażowania się w sprawy w przyszłości. Ostrzegła, że ​​jeśli jej doświadczenie jest wspólne dla ekspertów naukowych, to prawu grozi zaangażowanie środowiska naukowego w kwestie prawne. Powiedziała, że ​​należy wybierać naukowców, którzy opierają swoje rozumowanie na „recenzowanych dowodach naukowych”, dysponujących specjalistyczną wiedzą w danych dziedzinach, i muszą być „traktowani na równi” z innymi prawnikami i przez nich podczas procesu. Powiedziała, że ​​ma nadzieję, że w nadchodzących latach środowiska prawne przyjmą i docenią metodę naukową.

Nagrody i uznanie

W 2008 r. została laureatką nagrody australijskiego ministra nauki dla Naukowca Roku oraz medalu Gottschalka Australijskiej Akademii Nauk w 2009 r . za swoje badania odkrywające pochodzenie chorób autoimmunologicznych . W 2022 Vinuesa został wybrany członkiem Towarzystwa Królewskiego .

Życie osobiste

Vinuesa urodził się i wychował w Kadyksie w Hiszpanii . Ma dwie córki. prawnikiem pracującym społecznie . Pracował w pierwszym demokratycznym rządzie w Hiszpanii jako inspektor skarbowy .

Od sierpnia 2021 roku Vinuesa mieszkał w Wielkiej Brytanii.

Linki zewnętrzne

https://www.crick.ac.uk/research/labs/carola-vinuesa