Choroba Van Buchema
Choroba Van Buchema lub hyperostosis corticalis generalisata jest autosomalną recesywną chorobą szkieletu, która charakteryzuje się niehamowanym wzrostem kości, szczególnie w żuchwie , czaszce i żebrach.
Chorobę po raz pierwszy opisał w 1955 roku prof. Franciscus Stephanus Petrus van Buchem , opisując dwóch pacjentów z tej samej rodziny w Urk w Holandii. Odkrył, że przyczyną było to, że kość była produkowana szybciej, niż organizm ją rozkładał, przez co stawała się znacznie grubsza w miarę starzenia się pacjenta. Pierwszymi objawami, jakich doświadczali chorzy, była często głuchota i porażenie twarzy, spowodowane ściskaniem nerwów przez rosnącą kość . Warunek ten można przypisać delecji na chromosomie 17q . Ponieważ choroba jest recesywna, dziecko będzie dotknięte tą chorobą tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami, a dziecko jest homozygotyczne pod względem allelu , co oznacza, że mają duplikat allelu. Zaangażowanym genem jest SOST , a co za tym idzie zaangażowanym białkiem jest sklerostyna . Były próby ulżenia pacjentowi cierpiącemu na chorobę van Buchema: „Duża obustronna kraniotomia czołowo-ciemieniowa i odbarczenie otworu wielkiego spowodowało prawie całkowite złagodzenie objawów”.
Urk
Istnieje mniej niż 30 potwierdzonych pacjentów cierpiących na tę chorobę; 22 z nich pochodzi z Holandii, a 14 z Urk. Będąc wcześniej wyspą na Zuiderzee, w 1942 roku ziemia została odzyskana. Jednak mieszkańcy nadal pozostawali zamkniętą społecznością, a wieki izolacji doprowadziły w konsekwencji do prawie wyłącznych małżeństw mieszanych. Zwiększyło to ryzyko niektórych chorób dziedzicznych, takich jak Van Buchem, i promowało kilka cech dziedzicznych w Urk.
Linki zewnętrzne