Upośledzenie słuchu jest stanem niejednorodnym, w którym opisano ponad 40 lokalizacji. Białko kodowane przez ten gen ulega ekspresji w ślimaku płodu , jednak jego funkcja nie jest znana. Niesyndromiczne upośledzenie słuchu jest związane z mutacją w tym genie.
Obserwacja, że DFNA5 jest inaktywowany epigenetycznie w wielu częstych typach nowotworów (żołądka, jelita grubego i piersi) jest kolejnym ważnym odkryciem i jest zgodne z jego właściwościami indukującymi apoptozę. Rzeczywiście, jeśli apoptoza jest nieodłączną cechą DFNA5, wyłączenie genu w komórkach nowotworowych czyni je bardziej podatnymi na niekontrolowany wzrost komórkowy. Ponadto fakt, że DFNA5 jest regulowany przez P53, silnie sugeruje, że DFNA5 jest genem supresorowym guza.
Dalsza lektura
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). „Metoda„ podwójnego adaptera ”do ulepszonej konstrukcji biblioteki strzelb”. Analny. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Thompson DA, Weigel RJ (1998). „Charakterystyka genu, który jest odwrotnie skorelowany z ekspresją receptora estrogenowego (ICERE-1) w rakach piersi”. Eur. J. Biochem . 252 (1): 169-77. doi : 10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x . PMID 9523727 .
Van Laer L, Huizing EH, Verstreken M, van Zuijlen D, Wauters JG, Bossuyt PJ, Van de Heyning P, McGuirt WT, Smith RJ, Willems PJ, Legan PK, Richardson GP, Van Camp G (1998). „Niesyndromiczne upośledzenie słuchu jest związane z mutacją w DFNA5”. Nat. Genet . 20 (2): 194-7. doi : 10.1038/2503 . PMID 9771715 . S2CID 23534085 .
Van Laer L, Meyer NC, Malekpour M, Riazalhosseini Y, Moghannibashi M, Kahrizi K, Vandevelde A, Alasti F, Najmabadi H, Van Camp G, Smith RJ (2007). „Nowa mutacja DFNA5 nie powoduje utraty słuchu w irańskiej rodzinie” . J. Hum. Genet . 52 (6): 549–52. doi : 10.1007/s10038-007-0137-2 . PMID 17427029 . S2CID 24786210 .
