DNASE1L2

Identyfikatory
DNASE1L2
, DNAS1L2, deoksyrybonukleaza I-podobna 2, dezoksyrybonukleaza 1 podobna 2
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Dezoksyrybonukleaza-1-podobna 2 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen DNASE1L2 .


Organizmy modelowe

Do badania funkcji DNASE1L2 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Dnase1l2 tm1 (KOMP)Wtsi, została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokowydajnego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.

Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia trzy testy na zmutowanych myszach i zaobserwowano osiem znaczących nieprawidłowości. Homozygotyczne zmutowane zwierzęta miały zmniejszoną masę ciała, siłę chwytu i zawartość minerałów w kościach; zagięty ogon, nieprawidłowa kalorymetria pośrednia i morfologia kości udowej / piszczelowej . Kobiety miały również podwyższony poziom azotu mocznikowego we krwi , podczas gdy mężczyźni mieli zmniejszoną liczbę leukocytów .

Dalsza lektura