Davida Rimoina

David Lawrence Rimoin (9 listopada 1936 - 27 maja 2012) był kanadyjsko-amerykańskim genetykiem . Był szczególnie znany ze swoich badań nad genetyką dysplazji szkieletowej ( karłowatość ), chorób dziedzicznych, takich jak choroba Taya-Sachsa i cukrzyca .

Biografia

Rimoin urodził się w Montrealu jako syn Fay (Lecker) i Michaela Rimoina. Rimoin uczęszczał do college'u i szkoły medycznej na Uniwersytecie McGill , gdzie uzyskał tytuł licencjata w 1957 r., A następnie uzyskał stopień medyczny i tytuł magistra genetyki w 1961 r. Następnie odbywał staże i rezydencje w Royal Victoria Hospital w Montrealu oraz w Johns Hopkins Hospital w Baltimore , gdzie studiował pod kierunkiem pioniera genetyki Victora A. McKusicka i uzyskał tytuł doktora genetyki medycznej . Spędził trzy lata w Washington University School of Medicine w St. Louis w stanie Missouri, gdzie urodziła się jego pierwsza córka Anne Walsh Rimoin. Jego badania nad cukrzycą z 1970 r. zakwestionowały panujący wówczas konsensus, że cukrzyca jest pojedynczym zaburzeniem, i zamiast tego wykazały, że może mieć wiele przyczyn genetycznych.

W 1970 Rimoin przeniósł się do Harbor-UCLA Medical Center w Los Angeles , gdzie został szefem oddziału genetyki medycznej. W 1986 roku przeniósł się do Centrum Medycznego Cedars-Sinai. Założył Międzynarodowy Rejestr Dysplazji Szkieletowej. Wraz z Michaelem Kabackiem zorganizował kalifornijski program badań przesiewowych Tay-Sachs, który stał się ogólnokrajowym modelem. Rimoin i angielski genetyk Alan EH Emery współredagowali Zasady i praktykę genetyki medycznej , opublikowane po raz pierwszy w 1983 roku i obecnie uważane za podstawowy podręcznik na ten temat. W Cedars-Sinai był przewodniczącym praktyki pediatrycznej , ustanowił program genetyki dorosłych i rozpoczął program badań przesiewowych skupiający się na chorobach genetycznych w dużej populacji perskich Żydów w Los Angeles .

Dr David Rimoin został wspomniany w książce Fredericka Drimmera „Very Special People”. Stwierdzono, że odkrył, że hormon wzrostu może pomóc krasnoludkom z przysadką osiągnąć wzrost zbliżony do normalnego. Otrzymywany z przysadek ludzkich zwłok, nie był dostępny w wystarczających ilościach.

W latach 1997–98 Rimoin był pierwszym prezesem American College of Medical Genetics and Genomics . Po jego śmierci ACMG ustanowiła dwie nagrody na jego cześć, nagrodę Davida L. Rimoina za całokształt twórczości w dziedzinie genetyki medycznej oraz nagrodę Davida L. Rimoina Inspiring Nagroda za doskonałość.

Rimoin zmarł w Los Angeles 27 maja 2012 roku, kilka dni po zdiagnozowaniu raka trzustki . Pozostawił drugą żonę Ann Garber Rimoin, dwie córki Anne Rimoin i Lauren Rimoin oraz syna Michaela Rimoina.

Linki zewnętrzne

• Wywiad z Davidem L. Rimoinem , UCLA Oral History of Human Genetics Project (dostęp 2012-06-01).