Osteochondrodysplazja
| Osteochondrodysplazja | |
|---|---|
| Inne nazwy | Dysplazja szkieletowa |
| Specjalność | Ortopedyczny |
Osteochondrodysplazja to ogólne określenie zaburzenia rozwoju ( dysplazji ) kości („osteo”) i chrząstki („chondro”). Osteochondrodysplazja to choroba rzadka . Około 1 na 5000 dzieci rodzi się z jakimś rodzajem dysplazji szkieletowej. Niemniej jednak, jeśli rozpatrywać je łącznie, genetyczne dysplazje szkieletowe lub osteochondrodysplazje stanowią rozpoznawalną grupę genetycznie uwarunkowanych zaburzeń z uogólnionym schorzeniem szkieletu. Osteochondrodysplazja może powodować znaczne ograniczenia funkcjonalne, a nawet śmiertelność.
Podtypy osteochondrodysplazji mogą się na siebie nakładać w aspekcie klinicznym, dlatego do postawienia dokładnego rozpoznania bezwzględnie konieczne jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego może dostarczyć dalszych informacji diagnostycznych i ukierunkować strategie leczenia, zwłaszcza w przypadku zajęcia kręgosłupa. Wczesna diagnoza i terminowe leczenie dysplazji szkieletowej są ważne dla zwalczania pogorszenia czynnościowego.
typy
achondroplazja
Achondroplazja to rodzaj autosomalnej dominującej choroby genetycznej , która jest najczęstszą przyczyną karłowatości . Jest to również najczęstszy rodzaj nieśmiercionośnej osteochondrodysplazji lub dysplazji szkieletowej. Częstość występowania wynosi około 1 na 25 000 urodzeń. Karły achondroplastyczne są niskiego wzrostu , ze średnią wysokością dorosłego 131 cm (4 stopy, 3 cale) dla mężczyzn i 123 cm (4 stopy, 0 cali) dla kobiet. W achondroplazji karłowatość jest łatwo widoczna przy urodzeniu. podobnie nieprawidłowości twarzoczaszki w postaci makrocefalii i hipoplazji środkowej części twarzy są obecne przy urodzeniu. Poprzednie odkrycia kliniczne rozróżniają achondroplazję i pseudoachondroplazję , w których karłowatość nie jest rozpoznawalna przy urodzeniu, a nieprawidłowości twarzoczaszki nie są uważane za cechę chorobową. Zwykła radiografia odgrywa dodatkową i ważną rolę w diagnostyce różnicowej achondroplazji.
Pseudoachondroplazja
Pseudoachondroplazja to osteochondrodysplazja charakteryzująca się nieproporcjonalnym niskim wzrostem, deformacjami bioder i kolan, brachydaktylią (krótkie palce) i wiotkością więzadeł. Dotyka co najmniej 1 na 20 000 osób. Pseudoachondroplazja jest dziedziczona autosomalnie dominująco i jest spowodowana wyłącznie mutacjami w genie COMP białka oligomerycznej macierzy chrząstki. Wyróżnia się umiarkowaną do ciężkiej postacią nieproporcjonalnego niskiego wzrostu kończyn krótkich. Skracanie kończyn zasadniczo ogranicza się do proksymalnych segmentów kończyn, tj. kości udowych i kości ramiennej. Znaną cechą prezentującą jest chód kaczkowaty, zauważalny na początku chodzenia. Szybka diagnoza dysplazji szkieletowej w ogólności i pseudoachondroplazji w szczególności nadal opiera się na wszechstronnej korelacji klinicznej i radiograficznej. Szczegółowe badanie radiograficzne szkieletu osiowego i wyrostka robaczkowego jest nieocenione w diagnostyce różnicowej pseudoachondroplazji. Coxa vara (zmniejszony kąt trzonu szyi), szerokie szyjki kości udowej, krótkie kości udowe i ramienne oraz kręgi w kształcie kuli są zauważalnymi cechami radiograficznymi. Dodatkowo obecność poszerzeń przynasadowych, baniek i gęstej linii kostnienia wokół kolana może symulować zmiany krzywicze. Te cechy radiograficzne są wspólnie określane jako zmiany rachityczne. Obecność zmian nasadowych służy jako ważna cecha odróżniająca od achondroplazji.
Wrodzonej łamliwości kości
COL1A1/2 związana z osteogenesis imperfecta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Odsetek przypadków spowodowanych mutacjami de novo COL1A1 lub COL1A2 jest przyczyną wrodzonej łamliwości kości w zdecydowanej większości okołoporodowej śmiertelnej łamliwości kości i stopniowo deformującej się łamliwości kości. W klasycznej nieodkształcającej się osteogenesis imperfecta z niebieskimi twardówkami lub pospolitej zmiennej osteogenesis imperfecta z normalnymi twardówkami prawie 60% przypadków jest de novo. Wrodzona łamliwość kości związana z COL1A1/2 jest identyfikowana przez powtarzające się złamania z trywialnym urazem, wadliwą łamaną zębinę (DI) i utratę słuchu. Objawy kliniczne związanej z COL1A1/2 osteogenesis imperfecta mogą być bardzo zróżnicowane, począwszy od ciężkich i śmiertelnych złamań okołoporodowych do osób z minimalną tendencją do powtarzających się złamań i deformacji szkieletu oraz o normalnej posturze i długości życia. Pomiędzy spektrum kliniczne może obejmować osoby z różnymi stopniami upośledzających deformacje szkieletu i niski wzrost. Odkrycia radiologiczne osteogenezy imperfecta obejmują; deformacje kości długich, takie jak wygięcie kości piszczelowej i udowej, deformacja przypominająca ołówek i zwężenie kości, ścieńczenie i rozrzedzenie kory, złamania patologiczne w różnym stopniu gojenia, skrócenie kości i zaklinowanie kręgów. W związku z tym wrodzona łamliwość kości związana z COL1A1/2 została sklasyfikowana na cztery podtypy (I, II, III i IV) w oparciu o różnorodność cech radioklinicznych.
- OI typu I: klasyczny nieodkształcający się OI z niebieskimi twardówkami
- OI typu II: okołoporodowa śmiertelna OI
- OI typ III: stopniowo odkształcający się OI
- OI typ IV: wspólna zmienna OI z normalnymi twardówkami
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią powszechnie spotykaną grupę osteochondrodysplazji. Mukopolisacharydoza może powodować szerokie spektrum objawów klinicznych i radiologicznych, od łagodnych zmian w układzie kostnym i ogólnoustrojowym do ciężkich, zagrażających życiu objawów. Jest to spowodowane ciągłym zespołem duplikacji lub delecji genów, w którym zaangażowanych jest wiele genów. Wszystkie formy MPS są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, z wyjątkiem jodły MPS II; Zespół Huntera, który jest sprzężony z chromosomem X. Są one spowodowane nieprawidłową funkcją enzymów lizosomalnych, które blokują degradację mukopolisacharydów i prowadzą do gromadzenia się szkodliwych produktów ubocznych, a mianowicie siarczanu heparanu, siarczanu dermatanu i siarczanu keratanu. Wynikająca z tego niewydolność komórkowa może prowadzić do różnorodnych objawów szkieletowych i trzewnych. MPS podzielono na podkategorie w zależności od rodzaju niedoboru enzymu i nagromadzonej glikoproteiny.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa to ogólny stan szkieletu nazwany od deformacji obojczyka (cleido-) i czaszki , które często mają osoby z nią. Wspólne cechy obejmują:
- Częściowo lub całkowicie brak obojczyków .
- Miękkie miejsce lub większy miękki obszar na czubku głowy, gdzie ciemiączko się nie zamknęło.
- Kości i stawy są słabo rozwinięte.
- zębów stałych zalicza się zęby nadliczbowe .
- Zęby stałe nie wyrzynają się
- Wybrzuszenie (wybrzuszenie) czoła .
- hiperteloryzm
Dysplazja włóknista
Dysplazja włóknista powoduje ścieńczenie kości i narośla lub zmiany chorobowe w jednej lub kilku kościach ludzkiego ciała.
Zmiany te są guzopodobnymi naroślami, które polegają na zastąpieniu kości rdzeniowej tkanką włóknistą, powodując ekspansję i osłabienie zajętych obszarów kości. Zwłaszcza w przypadku kości czaszki lub twarzy zmiany mogą powodować widoczne z zewnątrz deformacje. Czaszka jest często, ale niekoniecznie, dotknięta chorobą, a inne kości mogą być zaangażowane.
Zespół Langera-Giediona
Zespół Langera-Giediona jest bardzo rzadką chorobą genetyczną spowodowaną delecją materiału chromosomalnego . Diagnoza jest zwykle stawiana przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Cechy związane z tym stanem obejmują łagodne do umiarkowanych trudności w nauce, niski wzrost, unikalne rysy twarzy, małą głowę i szkieletu , w tym narośla kostne wystające z powierzchni kości.
Zespół Maffucciego
Zespół Maffucciego jest sporadyczną chorobą charakteryzującą się obecnością licznych enchondromów połączonych z licznymi prostymi lub jamistymi naczyniakami tkanek miękkich . Mogą być również widoczne naczyniaki limfatyczne .
Pacjenci są normalni po urodzeniu, a zespół objawia się w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Enchondromy dotyczą kończyn, a ich rozmieszczenie jest asymetryczne.
Osteoskleroza
Osteoskleroza , podwyższenie gęstości kości, jest zwykle wykrywana na zdjęciu rentgenowskim jako obszar bieli i jest to miejsce, w którym gęstość kości znacznie wzrosła. Zlokalizowana osteoskleroza może być spowodowana urazami, które uciskają kość, chorobą zwyrodnieniową stawów i kostniakiem . [ potrzebne źródło ]
Inny
- Typ deformacji Kolba Erlenmeyera daje dystalną kość udową podobną do kolby Erlenmeyera . Może to wynikać z choroby Gauchera .
- Choroba Kashina-Becka
- Zespół Melnicka-Igły
- Chondodysplazja owiec
- Rodzinna osteodysplazja typu Andersona
Diagnoza
Rozpoznanie opiera się głównie na określeniu specyficznego klinicznego i radiologicznego wzorca zajęcia szkieletu. Jednak różne typy dysplazji szkieletowej mogą się znacznie pokrywać w ich obrazie klinicznym. W celu rozwiązania trudności diagnostycznych może być wymagana analiza molekularna lub genetyczna. Analiza molekularna ma również znaczenie dla korelacji genotypów fenotypu i klasyfikacji chorób. [ potrzebne źródło ]
Diagnostyka różnicowa
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów może bardzo przypominać obraz kliniczny niektórych osteochondrodysplazji lub genetycznych dysplizji szkieletu. W tym przypadku oba stany mogą objawiać się opuchniętymi, sztywnymi i zdeformowanymi stawami.
Leczenie
Pojawiające się terapie genetycznych dysplazji szkieletowych obejmują enzymatyczną terapię zastępczą, przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych i terapię genową. Terapie te mają na celu zapobieganie postępowi choroby, a tym samym poprawę jakości życia. Przykładami zastosowania enzymatycznej terapii zastępczej są mukopolisacharydozy i choroba Gauchera. Wyniki wykazały skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej. W niektórych przypadkach, jak złośliwa osteopetroza dziecięca , przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych może uratować życie.