chondrodysplazja przynasadowa Jansena

chondrodysplazja przynasadowa Jansena
Inne nazwy	chondrodysplazja przynasadowa typu Murka-Jansena, dysostoza przynasadowa typu Jansena, choroba Jansena
Chonrododysplazja przynasadowa Jansena jest dziedziczona autosomalnie dominująco .

Chonrododysplazja przynasadowa Jansena ( JMC ) jest chorobą wynikającą z niezależnej od ligandu aktywacji typu 1 ( PTH1R ) receptora hormonu przytarczyc , spowodowanej jedną z trzech zgłoszonych mutacji (mutacja aktywująca).

JMC występuje niezwykle rzadko, a od 2007 roku na całym świecie odnotowano mniej niż 20 przypadków. Znane są tylko 2 rodziny, z Dubaju i Teksasu, w których choroba została przekazana z matki na córkę (Teksas) oraz z matki na jej 2 synów (Dubaj).

Prezentacja

Poziomy hormonu przytarczyc (PTH) we krwi są niewykrywalne, ale mutacja w PTH1R prowadzi do autoaktywacji sygnalizacji, tak jakby hormon PTH był obecny. Ciężki JMC wytwarza karłowaty fenotyp lub niski wzrost. Badanie kości ujawnia normalne płytki nasadowe , ale zdezorganizowane obszary przynasadowe . Hiperkalcemia (podwyższony poziom wapnia we krwi) i hipofosfatemia (obniżony poziom fosforanów we krwi) oraz zwiększone stężenie wapnia i fosforanów w moczu są na ogół obserwowane w JMC. Brak hiperkalcemii nie eliminuje choroby z rozważań.

Fizyczne nieprawidłowości często związane z zespołem Jansena obejmują: wyłupiaste lub wyłupiaste oczy, wysoko wysklepione podniebienie , mikrognację lub nienormalną małość szczęk – szczególnie dolnej (żuchwy), zwężenie nozdrzy tylnych , szerokie szwy czaszkowe i nieregularne tworzenie się kości długich, które mogą przypominać krzywicę . Często obserwuje się również nefrokalcynozę (nagromadzenie wapnia w śródmiąższu nerki ).

Przyczyna

Chondrododysplazja przynasadowa Jansena jest spowodowana mutacją w genie PTH1R . Większość przypadków jest spowodowana spontaniczną mutacją. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące .

Diagnoza

Diagnoza zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i opiera się na cechach fizycznych i objawach. Zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić nieprawidłowy rozwój bulwiastych końców przynasady kości kończyn. W diagnostyce pomocne są również testy wykrywające hiperkalciurię i hiperkalcemię .

Leczenie

Obecnie nie jest znane żadne leczenie, chociaż niektórzy badacze próbowali zmniejszyć hiperkalcemię za pomocą różnych postaci bisfosfonianów .

eponim

Jej nazwa pochodzi od Murka Jansena (1867–1935), holenderskiego chirurga ortopedy.

Dalsza lektura

• Chonrododysplazja przynasadowa typu Jansena -- Informacje OrphaNet (PDF)
• Chonrododysplazja przynasadowa Jansena, opis przypadku, Indian Pediatrics
• Chonrododysplazja przynasadowa typu Jansena — Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD)
• Nowatorska mutacja receptora peptydowego związanego z hormonem przytarczyc (PTH)/PTH w chondrodysplazji przynasadowej Jansena, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (1)
• Forma chondrodysplazji przynasadowej Jansena z ograniczonymi nieprawidłowościami metabolicznymi i szkieletowymi jest spowodowana nową mutacją aktywującego hormonu przytarczyc (PTH)/receptora peptydowego związanego z PTH, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2)
• Konstytutywnie aktywowane receptory hormonu przytarczyc i peptydu pokrewnego hormonowi przytarczyc w chondrodysplazji przynasadowej Jansena, The New England Journal of Medicine
• Konstytutywna aktywacja szlaku sygnałowego cyklicznego 3',5'-monofosforanu adenozyny przez receptory peptydowe związane z hormonem przytarczyc (PTH)/PTH zmutowane w dwóch loci dla chondrodysplazji przynasadowej Jansena, endokrynologia molekularna