Receptor hormonu wzrostu (GHR) jest białkiem transbłonowym składającym się z 620 aminokwasów. Receptor jest częścią rodziny receptorów cytokin typu I. GHR występuje w dwóch postaciach: pełnej długości receptora związanego z błoną oraz rozpuszczalnego białka wiążącego GH (GHBP). GHR zawiera dwie domeny β fibronektyny typu III w swojej domenie zewnątrzkomórkowej, podczas gdy domena wewnątrzkomórkowa zawiera miejsca wiązania kinazy tyrozynowej JAK2 dla białek SH2. JAK2 jest głównym przetwornikiem sygnału dla hormonu wzrostu.
Funkcjonować
Gen ten koduje białko będące transbłonowym receptorem hormonu wzrostu . Wiązanie hormonu wzrostu z receptorem prowadzi do reorientacji dimeryzacji wstępnie złożonego receptora (receptor może jednak występować również w postaci monomerów na powierzchni komórki) oraz aktywacji wewnątrz- i międzykomórkowego szlaku przekazywania sygnału prowadzącego do wzrostu. Powszechny alternatywny allel tego genu, zwany GHRd3, nie ma eksonu trzeciego i został dobrze scharakteryzowany. Mutacje w tym genie zostały powiązane z zespołem Larona , znany również jako zespół niewrażliwości na hormon wzrostu (GHIS), zaburzenie charakteryzujące się niskim wzrostem (proporcjonalny karłowatość). Zaobserwowano inne warianty składania, w tym jeden kodujący rozpuszczalną postać białka (GHRtr), ale nie zostały one dokładnie scharakteryzowane. Myszy Laron (tj. myszy zmodyfikowane genetycznie do przenoszenia wadliwego Ghr) mają dramatyczną redukcję masy ciała (osiągając tylko 50% wagi normalnego rodzeństwa), a także wykazują ~40% wzrost długości życia.
Konserwatywne i zmienne pozycje białka GHR są potwierdzone przez wielokrotne porównania sekwencji aminokwasów wśród gryzoni. Miejsce zaznaczone na żółto podkreśla prolinę wspólną dla wszystkich gatunków zaznaczoną na niebiesko i reprezentuje białkową sygnaturę ich wspólnego pochodzenia.
Gen GHR jest stosowany u zwierząt jako marker filogenetyczny jądrowego DNA . Ekson 10 został po raz pierwszy użyty do zbadania filogenezy głównych grup Rodentia . GHR okazał się również przydatny na niższych taksonomicznych , np . u gryzoni oktodontoidów, arwikoliny, muroidów, mysich i peromyscyny, u drapieżników z rodziny arctoidów i kotowatych oraz u dermopteranów . Należy zauważyć, że intron 9 GHR został również użyty do zbadania mięsożernych łasicowatych i hienidów .
