Receptor ektodysplasyny A2

Identyfikatory
EDA2R
, EDA-A2R, EDAA2R, TNFRSF27, XEDAR, receptor ektodysplasyny A2
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Członek nadrodziny receptora czynnika martwicy nowotworu 27 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen EDA2R .

EDA-A1 i EDA-A2 to dwie izoformy ektodysplasyny, które są kodowane przez gen bezwodnej dysplazji ektodermalnej (EDA). Mutacje w EDA powodują zespół kliniczny charakteryzujący się utratą włosów, gruczołów potowych i zębów. Białko kodowane przez ten gen specyficznie wiąże się z izoformą EDA-A2. Białko to jest białkiem transbłonowym typu III z TNFR (receptor czynnika martwicy nowotworu) i zawiera 3 bogate w cysteinę powtórzenia i pojedynczą domenę transbłonową, ale nie zawiera N-końcowego peptydu sygnałowego. Znaleziono wiele wariantów transkryptu z alternatywnym składaniem dla tego genu, ale niektóre warianty nie mają wystarczającego wsparcia.

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne