Dyschondrosteoza Lériego-Weilla
| Dyschondrosteoza Lériego-Weilla | |
|---|---|
| Inne nazwy | LWD |
 | |
| Dyschondrosteoza Léri-Weilla jest dziedziczona autosomalnie dominująco | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Dyschondrosteoza Léri-Weilla lub LWD to rzadka pseudo autosomalna dominująca choroba genetyczna , która powoduje karłowatość z krótkimi przedramionami i nogami ( karłowatość mezomeliczna ) oraz przypominającą bagnet deformację przedramion ( deformacja Madelunga ).
Powoduje
Jest to spowodowane mutacjami w genie homeoboksu niskiego wzrostu , znajdującym się w regionie pseudoautosomalnym PAR1 chromosomów X i Y , w prążku Xp22.33 lub Yp11.32.
Delecje genu SHOX zostały zidentyfikowane jako główna przyczyna zespołu Leri-Weilla.
Dyschondrosteoza Leri-Weilla charakteryzuje się mezomelicznym niskim wzrostem, z wygięciem kości promieniowej bardziej niż kości łokciowej w przedramionach i wygięciem kości piszczelowej przy jednoczesnym oszczędzeniu kości strzałkowej . [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Diagnozę stawia się po genetycznym badaniu krwi. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Historia
LWD został po raz pierwszy opisany w 1929 roku przez André Léri i Jeana A. Weilla.