syndrom Wortha
 | |
| Zespół Wortha | |
|---|---|
| Zespół Wortha ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. |
Zespół Wortha , znany również jako łagodna postać Worth hyperostosis corticalis generalisata z torus platinus , autosomalna dominująca osteoskleroza , autosomalna dominująca hiperostoza śródkostna lub choroba Wortha , jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem wrodzonym , które jest spowodowane mutacją w genie LRP5 . Charakteryzuje się zwiększoną kości i łagodnymi strukturami kostnymi na podniebieniu .
Powoduje
Zespół Wortha jest spowodowany mutacją w genie LRP5 , zlokalizowanym na ludzkim chromosomie 11q13.4 . Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Wskazuje to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się na autosomie ( chromosom 11 jest autosomem) i tylko jedna kopia wadliwego genu jest wystarczająca do wywołania zaburzenia, jeśli została odziedziczona po rodzicu cierpiącym na zaburzenie. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Leczenie
Historia
Stan ten został po raz pierwszy opisany przez HM Wortha w 1966 roku. W 1977 roku dwóch lekarzy , RJ Gorlin i L. Glass, odróżniło ten zespół od choroby van Buchema . W 1987 roku grupa hiszpańskich lekarzy zwróciła uwagę, że schorzenie może nie być łagodne , a czasami może powodować uszkodzenie nerwów .