GUCY2D

GUCY2D
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Identyfikatory
, CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, cyklaza guanylanowa 2D, retinal, CACD1, CSNB1I, CG-E Identyfikatory
zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Retinal cyklaza guanylanowa 1, znana również jako cyklaza guanylanowa 2D, retinal jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen GUCY2D (cyklaza guanylanowa 2D) .

Funkcjonować

Ten gen koduje specyficzną dla siatkówki cyklazę guanylową , która jest członkiem błonowej rodziny cyklaz guanylowych. Podobnie jak inne błonowe cyklazy guanylowe, enzym ten ma hydrofobową na końcu aminowym , po której następuje duża domena zewnątrzkomórkowa, pojedyncza domena obejmująca błonę, domena homologii kinazy i domena katalityczna cyklazy guanylowej. W przeciwieństwie do innych błonowych cyklaz guanylowych, enzym ten nie jest aktywowany przez peptydy natriuretyczne .

Nomenklatura członków rodziny genów Gucy2 nie jest spójna u różnych gatunków. U wielu ssaków, w tym myszy i szczurów, gen Gucy2d koduje pokrewne białko – GC-D – które jest specyficznie wyrażane w subpopulacji neuronów węchowych. Ten gen jest pseudogenem u ludzi i większości innych naczelnych. U gryzoni odpowiednim (ortologicznym) genem do ludzkiego GUCY2D jest Gucy2e.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie skutkują wrodzoną ślepotą Lebera i dystrofią czopkowo-pręcikową-6.

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .