Białko MuSK
| identyfikatory | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| mięśni, szkieletu, receptora kinazy tyrozynowej | |||||||
 | |||||||
| Symbol | PIŻMO | ||||||
| gen NCBI | 4593 | ||||||
| HGNC | 7525 | ||||||
| OMIM | 601296 | ||||||
| RefSeq | NM_005592 | ||||||
| UniProt | O15146 | ||||||
| Inne dane | |||||||
| Umiejscowienie | Chr. 9 q31.3-q32 | ||||||
| |||||||
MuSK (dla kinazy swoistej dla mięśni ) jest receptorową kinazą tyrozynową wymaganą do tworzenia i utrzymywania złącza nerwowo-mięśniowego . Jest aktywowany przez pochodzący z nerwów proteoglikan zwany agryną , który jest podobnie wymagany do tworzenia połączeń nerwowo-mięśniowych.
Sygnalizacja MuSK
Po aktywacji przez jego ligand agrynę , MuSK sygnalizuje za pośrednictwem białek zwanych kinazą kazeinową 2 (CK2), Dok-7 i rapsynem , aby wywołać „grupowanie” receptorów acetylocholiny ( AChR ). Zarówno CK2, jak i Dok-7 są wymagane do indukowanego przez MuSK tworzenia złącza nerwowo-mięśniowego , ponieważ myszy pozbawione Dok-7 nie utworzyły klastrów AChR ani synaps nerwowo-mięśniowych, a ponieważ obniżenie poziomu CK2 utrudnia również rekrutację AChR do głównego rusztowania MuSK. Oprócz wspomnianych białek, następnie gromadzone są inne białka, tworząc płytkę końcową złącza nerwowo-mięśniowego. Nerw kończy się na płytce końcowej, tworząc złącze nerwowo-mięśniowe - strukturę wymaganą do przekazywania impulsów nerwowych do mięśnia, a tym samym inicjowania skurczu mięśnia.
Rola w chorobie
Przeciwciała skierowane przeciwko temu białku (autoprzeciwciała anty-MuSK) występują u niektórych osób z myasthenia gravis , które nie wykazują przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny . Choroba nadal powoduje utratę aktywności receptora acetylocholiny, ale objawy odczuwane przez osoby nią dotknięte mogą różnić się od tych u osób z innymi przyczynami miastenii. [ potrzebne źródło ]
