Dysplazja odontoonychodermalna
| Dysplazja odontoonychodermalna | |
|---|---|
 | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Zapobieganie | nic |
| Częstotliwość | rzadki |
Dysplazja odontoonychodermalna jest rzadką chorobą genetyczną , która charakteryzuje się ogólnoustrojowymi nieprawidłowościami zębów, paznokci palców rąk i nóg, skóry, komórek rzęsatych i gruczołów potowych. Jest to rodzaj syndromicznej dysplazji ektodermalnej .
Symptomy i objawy
Osoby z tym schorzeniem zwykle mają następujące objawy: całkowity brak zębów mlecznych i stałych, stożkowate kły i siekacze, uogólniona dysplazja paznokci, hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa, przewlekła suchość skóry oraz różne stopnie hipotrychozy i nadmiernej potliwości lub nadpotliwość .
Komplikacje
Oligodoncja związana z tym schorzeniem powoduje zarówno problemy funkcjonalne/mechaniczne, jak i kosmetyczne.
Nadmierna potliwość może zwiększać podatność na infekcje i powodować problemy z samooceną.
Hipohydroza może zwiększać ryzyko wystąpienia chorób związanych z przegrzaniem, takich jak udar cieplny .
Genetyka
Choroba ta spowodowana jest homozygotycznymi mutacjami genu WNT10A zlokalizowanego w drugim chromosomie. Mutacje te są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko urodziło się z tą chorobą, musi odziedziczyć dwie kopie mutacji od obojga rodziców.
Diagnoza
Ten stan można zdiagnozować za pomocą badania objawowego i testów genetycznych.
Leczenie
Leczenie koncentruje się na objawach
Epidemiologia
Według OMIM w literaturze medycznej opisano około 30 przypadków z rodzin w Libanie , Niemczech , Turcji i Indiach .
Historia
Warunek ten został po raz pierwszy odkryty w 1983 roku przez Fadhila i in. kiedy opisali 3 kazirodcze muzułmańskie szyickie rodzeństwo z rodziny w Libanie . Spośród 24 dzieci urodzonych w tych rodzeństwach, 7 było dotkniętych czymś, co oni (naukowcy) uważali za nowy zespół dysplazji ektodermalnej, powiedzieli, że dzieci miały dystrofię paznokci, siekacze w kształcie kołków, rumieniowe zmiany na twarzy, nadmierną potliwość dłoni i podeszew z pogrubionymi skóry, suchych, rzadkich włosów i przerzedzonych brwi.
W 2007 roku Adaimy i in. odkryli molekularną przyczynę tego stanu u dotkniętych chorobą członków 3 spokrewnionych muzułmańskich rodzin szyickich w Libanie: znaleźli homozygotyczną mutację w genie WNT10A, która była wspólna dla wszystkich dotkniętych członków rodziny, wspomniana mutacja spowodowała krótkie, przedwcześnie zakończone białko 232 aminokwasów zamiast zwykłej liczby 417. Spośród trzech rodzin dwie zostały wcześniej opisane w literaturze medycznej.