Dziedziczna regionalna astenia skóry u koni
Dziedziczne regionalne osłabienie skóry u koni ( HERDA ), znane również jako hiperelastoza skóry ( HC ), jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem tkanki łącznej . Rozwija się z homozygotycznej recesywnej mutacji, która osłabia włókna kolagenowe, które pozwalają skórze zwierzęcia pozostać w kontakcie z resztą zwierzęcia. Zaatakowane konie mają wyjątkowo delikatną skórę , która łatwo się rozdziera i wykazuje upośledzone gojenie. U koni z HC skóra oddziela głęboką i powierzchowną skórę właściwą . Nie ma lekarstwa. Większość dotkniętych chorobą osób doznaje urazu, którego nie można wyleczyć i zostaje poddana eutanazji . Strategia hodowli zarządzanej jest obecnie jedyną możliwością zmniejszenia częstości występowania tej choroby.
Choroba występuje głównie u rasy American Quarter Horse , szczególnie w liniach cięcia koni. Stwierdzono, że dotknięte konie pochodzą od ogiera Poco Bueno lub prawdopodobnie dalej od jednego z jego przodków. Naukowcy wymienili teraz imiona czterech zmarłych ogierów Quarter Horse, które były nosicielami i dały co najmniej jedno dotknięte chorobą źrebię HERDA; są to Dry Doc, Doc O'Lena , Great Pine i Zippo Pine Bar . Wszystkie te ogiery wywodzą się od Poco Bueno poprzez jego syna i córkę Poco Pine i Poco Lena . Inne rasy, których to dotyczy, to American Paint Horse i Appaloosa oraz wszelkie inne rejestry ras, które pozwalają na krzyżowanie z końmi AQHA [ wymagane wyjaśnienie ] .
HERDA charakteryzuje się nieprawidłową skórą wzdłuż pleców, która łatwo się rozdziera lub rozrywa i goi się, tworząc zniekształcające blizny. Skóra jest luźna i hiperelastyczna u koni dotkniętych chorobą. Ta nieprawidłowość oparta na kolagenie wpływa również na ich zastawki serca, a ich właściwości mechaniczne są gorsze od rodzimych koni. Objawy zwykle nie pojawiają się, dopóki koń nie zostanie poddany uciskowi lub urazowi na grzbiecie, szyi lub biodrach, zwykle w wieku około dwóch lat. Jednak źrebięta mogą wykazywać oznaki kontuzji, podczas gdy inne konie dojrzewają i wykazują oznaki tylko w stawach. Ekspresja HERDA jest zmienna, a fenotypowy zakres ekspresji wciąż jest określany.
Po przetestowaniu wyniki pokazują albo „normalny”, „nosiciel” lub „dotknięty” i można je określić na podstawie badania DNA próbki krwi lub włosów.
- N/N — Normalny : nie ma genu HERDA
- N/HRD- Nosiciel : przenosi jedną kopię genu
- HRD/HRD- Dotknięty : ma dwie kopie genu
Oczekiwana długość życia chorego konia wynosi 2–4 lata. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Aby temu zapobiec, jedynym rozwiązaniem jest niehodowanie koni, które obaj są nosicielami allelu HERDA .
Historia
Chorobę po raz pierwszy rozpoznano w 1971 roku. Badania dotkniętych nią zwierząt wykazały, że 95% zidentyfikowanych koni HERDA pochodziło od Poco Bueno po obu stronach rodowodu . Niektórzy wywodzą się również od jego pełnego brata, Starego Dziadka. Pozostałe 5% pochodzi od Kinga, ojca obu koni. Może to sugerować, że Poco Bueno mógł odziedziczyć mutację HC po swoim ojcu, z możliwością, że choroba sięga jeszcze dalej. Trudno jest dokładniej prześledzić stan, ponieważ żadne rodowody do tej pory nie rozróżniają całkowicie linii ojca Poco Bueno, Kinga, i jego matki, Miss Taylor; nawet gdyby istniały pełne zapisy, trudno byłoby je zweryfikować ze względu na ich wiek.
Choroba zgodna z HERDA/HC została opisana w literaturze naukowej w 1988 roku, dokumentując dwa spokrewnione dotknięte nią ćwierćkonie. Naukowcy z Mississippi State University opisali oddzielenie górnej i dolnej warstwy skóry właściwej związane z luźnym upakowaniem włókienek kolagenowych u rocznej klaczki z hiperelastozą skóry. W 2004 roku kliniczni lekarze weterynarii z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis po raz pierwszy ukuli termin dziedziczna regionalna astenia skóry koni (HERDA) po zbadaniu 50 koni ze stereotypowym obrazem choroby. Skrócone i przerzedzone włókna kolagenowe w głębokiej skórze właściwej były istotną cechą wspólną dla dotkniętej chorobą skóry chorych koni.
Na przestrzeni lat bliższe krzyżowanie lub chów wsobny z liniami Poco Bueno zwiększał częstość homozygotyczności w populacji, zwiększając tym samym liczbę dotkniętych chorobą zwierząt. Rejestr ogierów Quarter Horse News z 2004 r. ujawnił, że spośród 100 najlepszych ogierów do cięcia, 14 to znane nosiciele HERDA. Obecnie około 28% wszystkich koni linii krwi tnącej jest nosicielami HERDA. [ potrzebne źródło ]
Korzystając z DNA z klinicznej kolekcji próbek HERDA z UC Davis, współpracujący genetycy z UC Davis szukali odrębnych obszarów DNA, które były homozygotyczne lub identyczne pod względem pochodzenia, unikalnie u dotkniętych chorobą koni. UC Davis po raz pierwszy poinformował o pomyślnym wstępnym mapowaniu w styczniu 2004 r. Dodatkowe prace potwierdziły, że choroba była dziedziczona, a nie spowodowana wyłącznie urazem środowiskowym, i silnie wskazywały na autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. W styczniu 2007 r. UC Davis przedstawił swoje odkrycia na konferencji Plant and Animal Genome Conference Equine Workshop, wskazując na możliwość identyfikacji koni będących nosicielami HERDA. Pełne omówienie tej pracy, ze szczegółowym mapowaniem i identyfikacją mutacji w kodzie genu peptydylprolilo izomerazy B została opublikowana 11 maja 2007 r. Równocześnie z publikacją tych wyników Laboratorium Genetyki Weterynaryjnej w UC Davis zaczęło oferować test genetyczny w celu identyfikacji nosicieli allelu choroby.
Wiosną 2007 roku naukowcy pracujący niezależnie na Uniwersytecie Cornell i Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis ogłosili, że opracowano test DNA dla HERDA. W fazie opracowywania testu, który początkowo był dostępny dla ogółu społeczeństwa za pośrednictwem obu instytucji, przetestowano ponad 1500 koni. Patent Stanów Zjednoczonych na test HERDA został wydany firmie UC Davis 27 października 2009 r.