Enteropatia autoimmunologiczna

Enteropatia autoimmunologiczna
Specjalność Immunologia

Enteropatia autoimmunologiczna ( AIE ) jest rzadkim zaburzeniem układu odpornościowego, które dotyka niemowlęta , małe dzieci i (rzadko) dorosłych, powodując ciężką biegunkę, wymioty i inne choroby przewodu pokarmowego. AIE powoduje złe wchłanianie pokarmu, witamin i minerałów, co często wymaga uzupełniania płynów i całkowitego żywienia pozajelitowego. Niektóre zaburzenia, takie jak zespół IPEX , obejmują enteropatię autoimmunologiczną, jak również autoimmunologiczne „patologie” skóry, tarczycy , innych gruczołów lub nerek .

Objawy

Do głównych objawów AIE należą:

  • Biegunka (częsta utrata płynów)
  • Zapalenie jelit
  • Wymioty
  • Krwawienie z jelit
  • Trudność lub niemożność przybrania na wadze
  • Szybka utrata masy ciała
  • Zmniejszone wydalanie moczu z powodu odwodnienia

Diagnoza

Istnieje test diagnostyczny na AIE, który wyszukuje przeciwciała przeciwko enterocytom . Test diagnostyczny zawiera Western Blot , który może zidentyfikować przeciwciało IgG lub IgA i za pomocą immunohistochemii może zlokalizować te przeciwciała. Endoskopia z biopsją okrężnicy, okrężnicy cienkiej, żołądka i innych miejsc może być pomocna w diagnozowaniu. Ten test jest wykonywany, aby przyjrzeć się żołądkowi i jelicie cienkim oraz zobaczyć, jakie komórki infiltrują przewód pokarmowy. Istnieją również udokumentowane przypadki enteropatii autoimmunologicznej, w których autoprzeciwciała były niewykrywalne, a rozpoznanie stawiano na podstawie obrazu klinicznego i odpowiedzi na leczenie.

typy

Istnieją 3 rodzaje enteropatii autoimmunologicznej:

Typ 1 : zespół IPEX : dysregulacja immunologiczna, poliendokrynopatia , enteropatia , zespół sprzężony z chromosomem X , który jest spowodowany mutacją w genie FOXP3. To może dotyczyć tylko chłopców.

Typ 2 : podobny do IPEX, który objawia się podobnie do zespołu IPEX , ale bez rozpoznawalnych mutacji w genie FOXP3. Może to dotyczyć obu płci i obejmuje różnorodne objawy o różnym nasileniu.

Typ 3 : Objawy autoimmunologiczne ograniczone głównie do przewodu pokarmowego. Może to dotyczyć obu płci i może być również uważane za podobne do IPEX.

Te zaburzenia w znacznym stopniu się pokrywają i często nie jest jasne, jak właściwie je rozróżnić, ponieważ odpowiedzialne geny są obecnie ogólnie słabo poznane.

Leczenie

Powszechnie stosowana jest terapia medyczna, najczęściej kortykosteroidami (budezonidem i prednizonem). Jednak niektórzy pacjenci są oporni na kortykosteroidy i u tych pacjentów opisano leczenie immunosupresyjne azatiopryną, cyklofosfamidem, takrolimusem , cyklosporyną i infliksymabem . Konieczne może być żywienie dożylne, takie jak całkowite żywienie pozajelitowe i/lub specjalna dieta. Przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych może przynieść wyleczenie.

Dalsza lektura

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Autoimmune_enteropathy&oldid=1122459905 ”