F8A1

Identyfikatory
F8A1
	, DXS522E, F8A, HAP40, związany z czynnikiem krzepnięcia VIII 1, związany z czynnikiem krzepnięcia VIII 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko związane z huntingtyną o masie cząsteczkowej 40 kDa jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez geny F8A1 , F8A2 i F8A3 .

F8A1 jest całkowicie zawarty w intronie 22 genu czynnika VIII ; rozciąga się na mniej niż 2 kb i jest transkrybowany w kierunku przeciwnym do czynnika VIII. Część intronu 22 (int22h), zawierająca F8A1 , jest powtórzona dwukrotnie bliżej telomeru Xq ( geny F8A2 , F8A3 ). Chociaż jego funkcja jest nieznana, obserwacja, że ​​ten gen jest konserwowany u myszy, sugeruje, że pełni on jakąś funkcję. W przeciwieństwie do czynnika VIII, gen ten jest obficie transkrybowany w wielu różnych typach komórek.

Dalsza lektura

•   Levinson B, Kenwrick S, Gamel P i in. (1992). „Dowody na trzeci transkrypt genu ludzkiego czynnika VIII”. Genomika . 14 (3): 585–9. doi : 10.1016/S0888-7543(05)80155-7 . PMID 1427887 .
•   Levinson B, Bermingham JR, Metzenberg A i in. (1992). „Sekwencja genu związanego z ludzkim czynnikiem VIII jest konserwowana u myszy”. Genomika . 13 (3): 862–5. doi : 10.1016/0888-7543(92)90170-W . PMID 1639415 .
•   Naylor JA, Buck D, Green P i in. (1996). „Badanie regionu powtarzalnego intronu 22 czynnika VIII (int22h) i powiązanych połączeń inwersyjnych”. Szum. Mol. Genet . 4 (7): 1217–24. doi : 10.1093/hmg/4.7.1217 . PMID 8528212 .
•   Peters MF, Ross CA (2001). „Izolacja białka związanego z huntingtyną o masie cząsteczkowej 40 kDa” . J. Biol. chemia . 276 (5): 3188–94. doi : 10.1074/jbc.M008099200 . PMID 11035034 .
•    Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonowanie DNA przy użyciu rekombinacji specyficznej dla miejsca in vitro” . Genom Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
•    Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A i in. (2001). „Systematyczna lokalizacja subkomórkowa nowych białek zidentyfikowanych przez sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Przedstawiciel EMBO 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Jenkins PV, Koper JL, Zhou Q, Fay PJ (2004). „Zgrupowane reszty zasadowe w segmencie 484-510 podjednostki czynnika VIIIa A2 przyczyniają się do wydajności katalitycznej wytwarzania czynnika Xa” . J. Thromb. Hemost . 2 (3): 452–8. doi : 10.1111/j.1538-7933.2004.00625.x . PMID 15009463 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Wiemann S, Arlt D, Huber W i in. (2004). „Od ORFeome do biologii: funkcjonalny rurociąg genomiczny” . Genom Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
•    Bagnall RD, Ayres KL, Zielony PM, Giannelli F (2005). „Konwersja genów i ewolucja duplikonów Xq28 zaangażowanych w powtarzające się inwersje powodujące ciężką hemofilię A” . Genom Res . 15 (2): 214–23. doi : 10.1101/gr.2946205 . PMC 546521 . PMID 15687285 .
•    Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I i ​​in. (2006). „Baza danych LIFEdb w 2006 roku” . Kwasy nukleinowe Res . 34 (problem z bazą danych): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
•    Brown V, Brown RA, Ozinsky A i in. (2006). „Swoistość wiązania domen cytoplazmatycznych receptora Toll-podobnego” . Eur. J. Immunol . 36 (3): 742–53. doi : 10.1002/eji.200535158 . PMC 2762736 . PMID 16482509 .
•   Parker ET, Doering CB, Lollar P (2006). „Regulacja, w której pośredniczy podjednostka A1, dysocjacji podjednostki czynnika VIII A2 aktywowanego trombiną” . J. Biol. chemia . 281 (20): 13922–30. doi : 10.1074/jbc.M513124200 . PMID 16513639 .