Fukozydaza

Identyfikatory
FUCA1
	, FUCA, fukozydaza, alfa-L-1, tkanka, alfa-L-fukozydaza 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Alfa-L-fukozydaza tkankowa jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen FUCA1 .

Alfa- fukozydaza jest enzymem rozkładającym fukozę .

Fukozydoza jest lizosomalną chorobą spichrzeniową dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną wadliwą alfa-L-fukozydazą z gromadzeniem się fukozy w tkankach. Różne fenotypy obejmują cechy kliniczne, takie jak pogorszenie neurologiczne, opóźnienie wzrostu, powiększenie trzewne i drgawki w ciężkiej wczesnej postaci; szorstkie rysy twarzy, angiokeratoma corporis diffusum, spastyczność i opóźniony rozwój psychoruchowy w dłużej przeżywającej postaci; oraz niezwykła dysplazja kręgowo-przynasadowa w jeszcze innej postaci. [dostarczone przez OMIM]

Zobacz też

• Fukozydoza

Dalsza lektura

•   Willems PJ, Gatti R, Darby JK i in. (1991). „Ponowna wizyta w Fukozydozie: przegląd 77 pacjentów”. Jestem. J. Med. Genet . 38 (1): 111–31. doi : 10.1002/ajmg.1320380125 . PMID 2012122 .
•   Willems PJ, Seo HC, Coucke P i in. (1999). „Widmo mutacji w fukozydozie” . Eur. J. Hum. Genet . 7 (1): 60–7. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200272 . PMID 10094192 .
•   Yang M, Allen H, DiCioccio RA (1993). „Mutacja generująca kodon stop w genie alfa-L-fukozydazy pacjenta z fukozydozą”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 189 (2): 1063-8. doi : 10.1016/0006-291X(92)92312-L . PMID 1281988 .
•    Fukushima H, Nishimoto J, Okada S (1991). „Sekwencjonowanie i ekspresja cDNA pełnej długości dla ludzkiej alfa-L-fukozydazy”. J. dziedziczyć. Metab. Dis . 13 (5): 761–5. doi : 10.1007/BF01799583 . PMID 2174090 . S2CID 39728920 .
•    Kretz KA, Darby JK, Willems PJ, O'Brien JS (1990). „Charakterystyka mutacji EcoRI u pacjentów z fukozydozą: kodon stop w otwartej ramce odczytu”. J. Mol. neurologia . 1 (3): 177–80. doi : 10.1007/BF02918904 . PMID 2642067 . S2CID 34396075 .
•   O'Brien JS, Willems PJ, Fukushima H, et al. (1988). „Biologia molekularna genu alfa-L-fukozydazy i fukozydozy”. enzym . 38 (1–4): 45–53. doi : 10.1159/000469189 . PMID 2894306 .
•    Fukushima H, de Wet JR, O'Brien JS (1985). „Klonowanie molekularne cDNA dla ludzkiej alfa-L-fukozydazy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 82 (4): 1262-5. Bibcode : 1985PNAS...82.1262F . doi : 10.1073/pnas.82.4.1262 . PMC 397235 . PMID 2983333 .
•   Fowler ML, Nakai H, Byers MG i in. (1987). „Lokalizacja chromosomu 1 ludzkiego genu strukturalnego alfa-L-fukozydazy z homologicznym miejscem na chromosomie 2”. Cytogenet. Genet komórkowy . 43 (1–2): 103–8. doi : 10.1159/000132304 . PMID 3780313 .
•   Kido A, Komatsu N, Ose Y, Oya M (1987). „Fenotypowanie alfa-L-fukozydazy w tkankach ludzkich, miazdze zębowej i cebulkach włosów”. Nauka kryminalistyczna. Int . 33 (1): 53–9. doi : 10.1016/0379-0738(87)90139-3 . PMID 3817676 .
•    Hopfer RL, Alhadeff JA (1985). „Rozpuszczanie i charakteryzacja aktywności alfa-L-fukozydazy ludzkiego mózgu związanej z peletkami” . Biochem. J. _ 229 (3): 679–85. doi : 10.1042/bj2290679 . PMC 1145111 . PMID 4052017 .
•   Johnson K, Dawson G (1986). „Defekt molekularny w przetwarzaniu alfa-fukozydazy w fukozydozie”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 133 (1): 90–7. doi : 10.1016/0006-291X(85)91845-5 . PMID 4074382 .
•   de Wet JR, Fukushima H, Dewji NN i in. (1985). „Chromogeniczna immunodetekcja klonów ludzkiej albuminy surowicy i alfa-L-fukozydazy w bibliotece ekspresyjnej cDNA ludzkiego wątrobiaka”. DNA . 3 (6): 437–47. doi : 10.1089/dna.1.1984.3.437 . PMID 6096099 .
•    Cragg H, Winchester B, Seo HC i in. (1995). „Molekularne podstawy powszechnego polimorfizmu elektroforetycznego (Fu1 / Fu2) w ludzkiej alfa-L-fukozydazie” . J. Med. Genet . 31 (8): 659–60. doi : 10.1136/jmg.31.8.659-a . PMC 1050044 . PMID 7815431 .
•   Beyer E, Ivleva T, Artykova G, Wiederschain G (1995). „Zmiana widm izoform alfa-L-fukozydazy z fibroblastów skóry ludzkiej w magazynowaniu wewnątrzkomórkowym substancji nieulegających hydrolizie” . Biochim. Biofiza. Akta . 1270 (1): 7–11. doi : 10.1016/0925-4439(94)00062-u . PMID 7827138 .
•   Seo HC, Yang M, Tonlorenzi R i in. (1995). „Mutacja zmiany sensu (S63L) w alfa-L-fukozydazie jest odpowiedzialna za fukozydozę u włoskiego pacjenta”. Szum. Mol. Genet . 3 (11): 2065-6. PMID 7874128 .
•    Williamson M, Cragg H, Grant J i in. (1993). „Mutacja miejsca splicingowego 5 'w fukozydozie” . J. Med. Genet . 30 (3): 218–23. doi : 10.1136/jmg.30.3.218 . PMC 1016303 . PMID 8097260 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Yang M, Allen H, DiCioccio RA (1993). „Analiza rodowodowa mutacji genu alfa-L-fukozydazy w rodzinie fukozydozy”. Biochim. Biofiza. Akta . 1182 (3): 245–9. doi : 10.1016/0925-4439(93)90065-9 . PMID 8399358 .

Linki zewnętrzne

• Fukozydaza w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)