Galaktozo-3-O-sulfotransferaza 4 jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen GAL3ST4 .
Ten gen koduje członka rodziny białek galaktozo-3-O-sulfotransferazy. Produkt tego genu katalizuje sulfonowanie poprzez przeniesienie siarczanu na pozycję C-3' reszt galaktozy w O-glikoproteinach. Enzym ten jest wysoce specyficzny dla struktur rdzenia 1, przy czym asialofetuina, Gal-beta-1,3-GalNAc i Gal-beta-1,3 (GlcNAc-beta-1,6)GalNAc są dobrymi substratami.
Mutacje
Uważa się, że klatka piersiowa lejkowata, najczęstsza deformacja ściany klatki piersiowej, ma podłoże genetyczne. Uważa się, że stan ten jest przekazywany dominująco lub recesywnie przez gen o nieznanej tożsamości. Badanie przeprowadzone w 2012 roku przez Wu i in. stwierdza, że klatka piersiowa lejkowata wykazuje dominujące dziedziczenie poprzez mutację w GAL3ST4. Badanie sugeruje, że mutacja g.chr7: 99764688G>A wpływa na pierwszy egzon GAL3ST4, powodując zastąpienie argininy tryptofanem w reszcie 11 kodowanego białka. Ta mutacja z dużym prawdopodobieństwem zakłóci normalną funkcję kodowanego białka. GAL3ST4 jest zazwyczaj odpowiedzialny za katalizowanie „siarczanowania C-3 galaktoz w O-glikoproteinach”. Mutacja tego genu skutkuje zmianami typowego wzorca siarczanowania łańcuchów glikanów, co zmieni fizjologiczne funkcje różnych glikoprotein. Aby nastąpił prawidłowy rozwój chrząstki i kości, musi nastąpić zasiarczenie proteoglikanów. Mutacje białek odpowiedzialnych za inne aspekty siarczanowania i sulfataz zostały powiązane z kilkoma mutacjami wpływającymi na szkielet. Poprzez ocenę kilku uczestników z lejkowatą klatką piersiową, Wu i in. określona mutacja GAL3ST4 jest najprawdopodobniej odpowiedzialna za dominujący wzór dziedziczenia klatki piersiowej lejkowatej poprzez zmiany kodowanych białek.
Dalsza lektura
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
