Identyfikatory
GBAP1
, GBAP, pseudogen glukozyloceramidazy beta 1, GBA, Beta-GC, GLUC, GC
Zewnętrzne identyfikatory
Wikidane
glukozydaza beta; kwas, pseudogen , znany również jako GBAP , jest ludzkim genem .
Dalsza lektura
Beutler E, West C, Gelbart T (1992). „Polimorfizmy w ludzkim genie glukocerebrozydazy”. Genomika . 12 (4): 795–800. doi : 10.1016/0888-7543(92)90311-F . PMID 1572652 .
Sorge J, Gross E, West C, Beutler E (1990). „Wysoki poziom transkrypcji pseudogenu glukocerebrozydazy u osób zdrowych i pacjentów z chorobą Gauchera” . J. Clin. Zainwestuj . 86 (4): 1137–41. doi : 10.1172/JCI114818 . PMC 296842 . PMID 1698821 .
Zimran A, Sorge J, Gross E, Kubitz M, West C, Beutler E (1990). „Gen fuzyjny glukocerebrozydazy w chorobie Gauchera. Implikacje dla anatomii molekularnej, patogenezy i diagnozy tego zaburzenia” . J. Clin. Zainwestuj . 85 (1): 219–22. doi : 10.1172/JCI114415 . PMC 296408 . PMID 2295698 .
Horowitz M, Wilder S, Horowitz Z, Reiner O, Gelbart T, Beutler E (1989). „Ludzki gen i pseudogen glukocerebrozydazy: struktura i ewolucja”. Genomika . 4 (1): 87–96. doi : 10.1016/0888-7543(89)90319-4 . PMID 2914709 .
Imai K, Nakamura M, Yamada M, Asano A, Yokoyama S, Tsuji S, Ginns EI (1994). „Nowy transkrypt z pseudogenu dla ludzkiej glukocerebrozydazy w komórkach innych niż choroba Gauchera”. gen . 136 (1–2): 365–8. doi : 10.1016/0378-1119(93)90497-Q . PMID 8294033 .
Tayebi N, Cushner S, Sidransky E (1996). „Różnicowanie genu glukocerebrozydazy od pseudogenu metodą PCR na długich matrycach: implikacje dla choroby Gauchera” . Jestem. J. Hum. Genet . 59 (3): 740-1. PMC 1914901 . PMID 8751878 .
Winfield SL, Tayebi N, Martin BM, Ginns EI, Sidransky E (1997). „Identyfikacja trzech dodatkowych genów sąsiadujących z locus glukocerebrozydazy na chromosomie 1q21: implikacje dla choroby Gauchera” . Genom Res . 7 (10): 1020–6. doi : 10.1101/gr.7.10.1020 . PMC 310674 . PMID 9331372 .
Martínez-Arias R, Calafell F, Mateu E, Comas D, Andrés A, Bertranpetit J (2001). „Zmienność sekwencji ludzkiego pseudogenu” . Genom Res . 11 (6): 1071–85. doi : 10.1101/gr.gr-1677rr . PMC 311081 . PMID 11381033 .
Martínez-Arias R, Bertranpetit J, Comas D (2002). „Określanie sekwencji haploidalnego DNA u ludzi: zastosowanie do pseudogenu glukocerebrozydazy”. sekwencja DNA 13 (1): 9–13. doi : 10.1080/10425170290019847 . PMID 12180141 . S2CID 30055342 .