GDI1

Identyfikatory
GDI1 , 1A, GDIL, MRX41, MRX48, OPHN2, RABGD1A, RABGDIA, XAP-4, inhibitor dysocjacji GDP 1,
identyfikatory zewnętrzne
	XLID41
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Inhibitor dysocjacji Rab GDP alfa jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GDI1 .

Funkcjonować

Inhibitory dysocjacji GDP to białka, które regulują reakcję wymiany GDP-GTP członków rodziny rab, małych białek wiążących GTP z nadrodziny ras, które biorą udział w pęcherzykowym przemieszczaniu cząsteczek między organellami komórkowymi. GDI spowalniają tempo dysocjacji GDP z białek królika i uwalniają GDP z królików związanych z błoną. GDI1 jest wyrażany głównie w tkankach nerwowych i czuciowych. Mutacje w GDI1 zostały powiązane z niespecyficznym upośledzeniem umysłowym sprzężonym z X.

Rab GTPazy krążą między przedziałem cytozolowym, gdzie wiążą się z białkiem zwanym GDI (inhibitor dysocjacji PKB), a błoną, gdzie oddziałują z receptorem, czynnikiem wymiany nukleotydów, GAP (białkiem aktywującym GTPazę) i prawdopodobnie innymi czynnikami które łączą go z odpowiednim SNARE. GDI jest niespecyficzny w odniesieniu do rab, z którym się wiąże. Jednak wymiennik, receptor i GAP, są specyficzne dla rab.

Interakcje

Wykazano, że GDI1 oddziałuje z CDC42 .

Dalsza lektura

•    Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). „Nowe spojrzenie na potencjalne funkcje nadrodziny białek 4.1 białek w nabłonku nerki” . Przód. Biologia . 11 : 1646–66. doi : 10.2741/1911 . PMID 16368544 . S2CID 26325962 .
•    Rasmussen HH, van Damme J, Puype M, Gesser B, Celis JE, Vandekerckhove J (1992). „Mikrosekwencje 145 białek zarejestrowanych w dwuwymiarowej bazie danych białek żelowych normalnych ludzkich keratynocytów naskórka”. Elektroforeza . 13 (12): 960–9. doi : 10.1002/elps.11501301199 . PMID 1286667 . S2CID 41855774 .
•    Matsui Y, Kikuchi A, Araki S, Hata Y, Kondo J, Teranishi Y, Takai Y (1990). „Klonowanie molekularne i charakterystyka nowego typu białka regulatorowego (GDI) dla smg p25A, białka wiążącego GTP podobnego do ras p21” . Mol. Komórka. Biol . 10 (8): 4116–22. doi : 10.1128/mcb.10.8.4116 . PMC 360933 . PMID 2115118 .
•    Shisheva A, Südhof TC, czeska posłanka (1994). „Klonowanie, charakterystyka i ekspresja nowej izoformy inhibitora dysocjacji GDP z mięśni szkieletowych” . Mol. Komórka. Biol . 14 (5): 3459–68. doi : 10.1128/mcb.14.5.3459 . PMC 358710 . PMID 7513052 .
•   Nishimura N, Goji J, Nakamura H, Orita S, Takai Y, Sano K (1995). „Klonowanie izoformy typu mózgowego ludzkiego Rab GDI i jego ekspresja w liniach komórkowych ludzkiego nerwiaka niedojrzałego i próbkach guza”. Rak Res . 55 (22): 5445–50. PMID 7585614 .
•   Shapiro AD, Pfeffer SR (1995). „Ilościowa analiza interakcji między prenylem Rab9, inhibitorem dysocjacji GDP-alfa i nukleotydami guaniny” . J. Biol. chemia . 270 (19): 11085–90. doi : 10.1074/jbc.270.19.11085 . PMID 7744738 .
•   Beranger F, Cadwallader K, Porfiri E, Powers S, Evans T, de Gunzburg J, Hancock JF (1994). „Określenie wymagań strukturalnych dla interakcji Rab6 z RabGDI i Rab geranylgeranylotransferazą” . J. Biol. chemia . 269 ​​(18): 13637–43. doi : 10.1016/S0021-9258(17)36877-1 . PMID 8175798 .
•   Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (1993). „Konstrukcja mapy transkrypcji regionu 300 kb wokół ludzkiego locus G6PD przez bezpośrednią selekcję cDNA”. Szum. Mol. Genet . 2 (11): 1865–9. doi : 10.1093/hmg/2.11.1865 . PMID 8281148 .
•    Hancock JF, sala A (1993). „Nowa rola RhoGDI jako inhibitora białek GAP” . EMBO J. 12 (5): 1915–21. doi : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb05840.x . PMC 413412 . PMID 8491184 .
•   Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (1996). „Analiza sekwencji dalekiego zasięgu w Xq28: trzynaście znanych i sześć kandydujących genów w 219,4 kb DNA o wysokim GC między loci RCP / GCP i G6PD” . Szum. Mol. Genet . 5 (5): 659–68. doi : 10.1093/hmg/5.5.659 . PMID 8733135 .
•   Hamel BC, Kremer H, Wesby-van Swaay E, van den Helm B, Smits AP, Oostra BA, Ropers HH, Mariman EC (1996). „Gen nieswoistego upośledzenia umysłowego sprzężonego z chromosomem X (MRX41) znajduje się w dystalnym segmencie Xq28”. Jestem. J. Med. Genet . 64 (1): 131–3. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<131::AID-AJMG22>3.0.CO;2-N . hdl : 2066/23576 . PMID 8826463 .
•    Wilson AL, Sheridan KM, Erdman RA, maltański WA (1996). „Prenylacja mutanta Rab1B ze zmienioną aktywnością GTPazy jest upośledzona w systemach bezkomórkowych, ale nie w nienaruszonych komórkach ssaków” . Biochem. J. _ 318 (3): 1007–14. doi : 10.1042/bj3181007 . PMC 1217717 . PMID 8836150 .
•    des Portes V, Billuart P, Carrié A, Bachner L, Bienvenu T, Vinet MC, Beldjord C, Ponsot G, Kahn A, Boué J, Chelly J (1997). „Gen dominującego nieswoistego upośledzenia umysłowego sprzężonego z chromosomem X znajduje się w Xq28” . Jestem. J. Hum. Genet . 60 (4): 903–9. PMC 1712488 . PMID 9106537 .
•    Gorvel JP, Chang TC, Boretto J, Azuma T, Chavrier P (1998). „Właściwości różnicowe D4 / LyGDI w porównaniu z RhoGDI: fosforylacja i selektywność rho GTPazy”. FEBS Lett . 422 (2): 269–73. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00020-9 . PMID 9490022 . S2CID 10817327 .
•    D'Adamo P, Menegon A, Lo Nigro C, Grasso M, Gulisano M, Tamanini F, Bienvenu T, Gedeon AK, Oostra B, Wu SK, Tandon A, Valtorta F, Balch WE, Chelly J, Toniolo D (1998) . „Mutacje w GDI1 są odpowiedzialne za niespecyficzne upośledzenie umysłowe sprzężone z X”. Nat. Genet . 19 (2): 134-9. doi : 10.1038/487 . PMID 9620768 . S2CID 21043350 .
•   Bienvenu T, des Portes V, Saint Martin A, McDonell N, Billuart P, Carrié A, Vinet MC, Couvert P, Toniolo D, Ropers HH, Moraine C, van Bokhoven H, Fryns JP, Kahn A, Beldjord C, Chelly J (1998). „Niespecyficzne półdominujące upośledzenie umysłowe sprzężone z X przez mutacje w inhibitorze dysocjacji Rab GDP” . Szum. Mol. Genet . 7 (8): 1311–5. doi : 10.1093/hmg/7.8.1311 . PMID 9668174 .
•   Wan M, Franck U (1998). „Ocena dwóch genów kandydatów na chromosom X na zespół Retta: dehydrogenaza glutaminianowa-2 (GLUD2) i inhibitor dysocjacji GDP-rab (GDI1)”. Jestem. J. Med. Genet . 78 (2): 169–72. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980630)78:2<169::AID-AJMG14>3.0.CO;2-L . PMID 9674910 .
•   Hutt DM, Da-Silva LF, Chang LH, Prosser DC, Ngsee JK (2000). „PRA1 hamuje ekstrakcję GTPazy rab związanej z błoną przez GDI1” . J. Biol. chemia . 275 (24): 18511-9. doi : 10.1074/jbc.M909309199 . PMID 10751420 .