GIT2

Identyfikatory
GIT2
	, CAT-2, CAT2, PKL, GIT ArfGAP 2
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko GIT2 aktywujące GTPazę ARF jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen GIT2 .

Funkcjonować

Ten gen koduje członka rodziny białek GIT. Białka GIT oddziałują z kinazami receptorowymi sprzężonymi z białkiem G i wykazują aktywność białka aktywującego GTPazę (GAP) czynnika ADP-rybozylacji (ARF). Ten gen podlega rozległemu alternatywnemu splicingowi; chociaż opisano dziesięć wariantów transkryptu, sekwencję pełnej długości określono tylko dla czterech wariantów. Różne izoformy mają różnice funkcjonalne, w odniesieniu do aktywności ARF GAP i wiązania kinazy 2 receptora sprzężonego z białkiem G.

Organizmy modelowe

Fenotyp myszy z nokautem Git2

Charakterystyka	Fenotyp
Żywotność homozygoty	Normalna
Płodność	Normalna
Masy ciała	Normalna
Lęk	Normalna
Ocena neurologiczna	Normalna
Siła uścisku	Normalna
Gorący talerz	Nieprawidłowy
Dysmorfologia	Normalna
Kalorymetria pośrednia	Normalna
Test tolerancji glukozy	Normalna
Słuchowa reakcja pnia mózgu	Normalna
DEXA	Normalna
Radiografia	Normalna
Temperatura ciała	Normalna
Morfologia oka	Normalna
Chemia kliniczna	Nieprawidłowy
Hematologia	Nieprawidłowy
Limfocyty krwi obwodowej	Normalna
Test mikrojądrowy	Normalna
Waga serca	Normalna
Naskórek ogona w całości	Normalna
Histopatologia skóry	Normalna
Histopatologia mózgu	Nieprawidłowy
Wszystkie testy i analizy z

W badaniu funkcji GIT2 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Git2 ^{Gt (XG510) Byg} , została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokowydajnego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców — w Wellcome Trust Sanger Institute .

Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Myszy pozbawione Git2 nie miały znaczących wad żywotności ani płodności , więc przeprowadzono dalsze testy i zgłoszono cztery znaczące fenotypy :

• Zmutowane myszy różniły się kliniczną chemią krwi w porównaniu z myszami kontrolnymi typu dzikiego .
• Zmutowane samce myszy miały zmniejszoną liczbę białych krwinek .
• Zaobserwowano zwiększoną grubość hipokampa .
• Zmutowane samice myszy wolniej reagowały na ciepło po umieszczeniu na płycie grzejnej .

Interakcje

Wykazano, że GIT2 wchodzi w interakcje z GIT1 .

Dalsza lektura

•   Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (czerwiec 2002). „Konstrukcja gotowych do ekspresji klonów cDNA dla genów KIAA: ręczna kuracja 330 klonów cDNA KIAA” . Badania DNA . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
•   Hoefen RJ, Berk BC (kwiecień 2006). „Wielofunkcyjna rodzina białek GIT” . Journal of Cell Science . 119 (część 8): 1469–75. doi : 10.1242/jcs.02925 . PMID 16598076 .
•   Maruyama K, Sugano S (styczeń 1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Nagase T, Seki N, Tanaka A, Ishikawa K, Nomura N (sierpień 1995). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. IV. Sekwencje kodujące 40 nowych genów (KIAA0121-KIAA0160) wydedukowane na podstawie analizy klonów cDNA z ludzkiej linii komórkowej KG-1” . Badania DNA . 2 (4): 167–74, 199–210. doi : 10.1093/dnares/2.4.167 . PMID 8590280 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Turner CE, Brown MC, Perrotta JA, Riedy MC, Nikolopoulos SN, McDonald AR, Bagrodia S, Thomas S, Leventhal PS (maj 1999). „Motyw Paxillin LD4 wiąże PAK i PIX poprzez nowe powtórzenie ankiryny 95 kD, białko ARF-GAP: rola w przebudowie cytoszkieletu” . Journal of Cell Biology . 145 (4): 851–63. doi : 10.1083/jcb.145.4.851 . PMC 2133183 . PMID 10330411 .
•   Bagrodia S, Bailey D, Lenard Z, Hart M, Guan JL, Premont RT, Taylor SJ, Cerione RA (sierpień 1999). „Białko ufosforylowane tyrozyną, które wiąże się z ważnym regionem regulatorowym chłodnej rodziny białek wiążących kinazę aktywowaną przez p21” . Journal of Biological Chemistry . 274 (32): 22393–400. doi : 10.1074/jbc.274.32.22393 . PMID 10428811 .
•   Vitale N, Patton WA, Moss J, Vaughan M, Lefkowitz RJ, Premont RT (maj 2000). „Białka GIT, nowa rodzina białek aktywujących GTPazę stymulowanych fosfatydyloinozytolem 3,4,5-trisfosforanem dla ARF6” . Journal of Biological Chemistry . 275 (18): 13901-6. doi : 10.1074/jbc.275.18.13901 . PMID 10788515 .
•   Hoja MR, Wahlestedt C, Höög C (sierpień 2000). „Strategia wizualnej klasyfikacji wewnątrzkomórkowej niescharakteryzowanych białek ludzkich”. Eksperymentalne badania komórkowe . 259 (1): 239–46. doi : 10.1006/excr.2000.4948 . PMID 10942595 .
•    Ku GM, Yablonski D, Manser E, Lim L, Weiss A (luty 2001). „Kompleks PAK1-PIX-PKL jest aktywowany przez receptor komórek T niezależny od Nck, Slp-76 i LAT” . Dziennik EMBO . 20 (3): 457–65. doi : 10.1093/emboj/20.3.457 . PMC 133476 . PMID 11157752 .
•    Mazaki Y, Hashimoto S, Okawa K, Tsubouchi A, Nakamura K, Yagi R, Yano H, Kondo A, Iwamatsu A, Mizoguchi A, Sabe H (marzec 2001). „Czynnik rybozylacji ADP-białko aktywujące GTPazę Git2-short / KIAA0148 bierze udział w subkomórkowej lokalizacji organizacji cytoszkieletu paksyliny i aktyny” . Biologia molekularna komórki . 12 (3): 645–62. doi : 10.1091/mbc.12.3.645 . PMC30970 . _ PMID 11251077 .
•   Kim S, Ko J, Shin H, Lee JR, Lim C, Han JH, Altrock WD, Garner CC, Gundelfinger ED, Premont RT, Kaang BK, Kim E (luty 2003). „Rodzina białek GIT tworzy multimery i łączy się z presynaptycznym białkiem cytomatrix Piccolo” . Journal of Biological Chemistry . 278 (8): 6291–300. doi : 10.1074/jbc.M212287200 . PMID 12473661 .
•   Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (maj 2004). „Solidne profilowanie fosfoproteomiczne miejsc fosforylacji tyrozyny z ludzkich limfocytów T przy użyciu chromatografii powinowactwa z unieruchomionym metalem i tandemowej spektrometrii mas”. Chemia analityczna . 76 (10): 2763–72. doi : 10.1021/ac035352d . PMID 15144186 .
•   Premont RT, Perry SJ, Schmalzigaug R, Roseman JT, Xing Y, Claing A (wrzesień 2004). „Kompleks GIT / PIX: oligomeryczny zespół białek aktywujących GTPazę ARF rodziny GIT i czynników wymiany nukleotydów guaninowych rodziny PIX Rac1 / Cdc42”. Sygnalizacja komórkowa . 16 (9): 1001–11. doi : 10.1016/j.cellsig.2004.02.002 . PMID 15212761 .
•    Jin J, Smith FD, Stark C, Wells CD, Fawcett JP, Kulkarni S, Metalnikov P, O'Donnell P, Taylor P, Taylor L, Zougman A, Woodgett JR, Langeberg LK, Scott JD, Pawson T (sierpień 2004) . „Analiza proteomiczna, funkcjonalna i domenowa białek wiążących in vivo 14-3-3 zaangażowanych w regulację cytoszkieletu i organizację komórkową” . Bieżąca biologia . 14 (16): 1436–50. doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660 . S2CID 2371325 .