GNB1L

Identyfikatory
GNB1L
	, DGCRK3, GY2, WDR14, WDVCF, FKSG1, podjednostka białka G beta 1 jak
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Białko podobne do beta 1 podjednostki wiążącej nukleotydy guaniny jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GNB1L .

Gen ten koduje polipeptyd podobny do podjednostki beta białka G, który należy do rodziny białek powtórzeń WD. Powtórzenia WD to minimalnie konserwowane regiony o długości około 40 aminokwasów, zwykle ujęte w nawiasy przez gly-his i trp-asp (GH-WD), co może ułatwiać tworzenie kompleksów heterotrimerycznych lub wielobiałkowych. Członkowie tej rodziny biorą udział w różnych procesach komórkowych, w tym w progresji cyklu komórkowego, transdukcji sygnału, apoptozie i regulacji genów. Białko to zawiera 6 powtórzeń WD i ulega silnej ekspresji w sercu. Gen mapuje region na chromosomie 22q11, który jest usunięty w zespole DiGeorge'a, trisomiczny w zespole pochodnej 22 i tetrasomiczny w zespole kociego oka. W związku z tym gen ten może przyczyniać się do etiologii tych zaburzeń. Transkrypty z tego genu dzielą eksony z niektórymi transkryptami z genu C22orf29.

Dalsza lektura

Williams NM, Glaser B, Norton N i in. (2008). „Mocne dowody na to, że GNB1L jest związany ze schizofrenią” . Szum. Mol. Genet . 17 (4): 555–66. doi : 10.1093/hmg/ddm330 . PMID 18003636 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Collins JE, Wright CL, Edwards CA i in. (2005). „Podejście oparte na adnotacjach genomu do klonowania ludzkiego ORFeome” . Genom Biol . 5 (10): 84 zł. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
Sarbassov DD, Ali SM, Kim DH i in. (2004). „Rictor, nowy partner wiążący mTOR, definiuje niewrażliwy na rapamycynę i niezależny od raptora szlak, który reguluje cytoszkielet” . bież. Biol . 14 (14): 1296–302. doi : 10.1016/j.cub.2004.06.054 . PMID 15268862 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Funke B, Pandita RK, Morrow BE (2001). „Izolacja i charakterystyka nowego genu zawierającego powtórzenia WD40 z regionu usuniętego w zespole velo-cardio-facial / DiGeorge na chromosomie 22q11”. Genomika . 73 (3): 264–71. doi : 10.1006/geno.2000.6506 . PMID 11350118 .
Hirosawa M, Nagase T, Murahashi Y i in. (2001). „Identyfikacja nowych transkrybowanych sekwencji na ludzkim chromosomie 22 przez ekspresjonowane mapowanie znaczników sekwencji” . DNA Res . 8 (1): 1–9. doi : 10.1093/dnares/8.1.1 . PMID 11258795 .
Dunham I, Shimizu N, Roe BA i in. (1999). „Sekwencja DNA ludzkiego chromosomu 22” . Natura . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .