Genom za 1000 dolarów

Nie należy mylić z Projektem 1000 genomów .
Ewolucja kosztów sekwencjonowania ludzkiego genomu w latach 2001-2021

Genom za 1000 dolarów odnosi się do epoki medycyny predykcyjnej i spersonalizowanej , w której koszt pełnego sekwencjonowania genomu danej osoby ( WGS ) wynosi około tysiąca dolarów. Jest to również tytuł książki autorstwa brytyjskiego pisarza naukowego i założyciela Nature Genetics , Kevina Daviesa. Pod koniec 2015 roku koszt wygenerowania wysokiej jakości „szkicowej” sekwencji całego ludzkiego genomu wynosił nieco poniżej 1500 USD .

Historia

Hasło „1000 dolarów genomu” zostało po raz pierwszy publicznie zarejestrowane w grudniu 2001 r. Podczas rekolekcji naukowych w celu omówienia przyszłości badań biomedycznych po opublikowaniu pierwszego szkicu projektu Human Genome Project (HGP), zwołanego przez National Human Genome Research Institute w Airlie House w Wirginii. Fraza zgrabnie podkreśliła przepaść między faktycznym kosztem Projektu Genomu Człowieka , szacowanym na 2,7 miliarda dolarów w ciągu dekady, a punktem odniesienia dla rutynowego, przystępnego cenowo sekwencjonowania genomu osobistego.

W dniu 2 października 2002 r. Craig Venter przedstawił sesję otwierającą GSAC (konferencję dotyczącą sekwencjonowania i analizy genomu) w Hynes Convention Center w Bostonie: „Przyszłość sekwencjonowania: postęp w kierunku genomu za 1000 USD”. Wśród prelegentów znaleźli się George M. Church oraz dyrektorzy firm 454 Life Sciences , Solexa , US Genomics, VisiGen i Amersham plc . W 2003 roku Venter ogłosił, że jego fundacja przeznaczy 500 000 dolarów na przełom prowadzący do genomu za 1000 dolarów. Suma ta została następnie włączona do Nagrody Archon X.

W październiku 2004 r. NHGRI wprowadziło pierwszy z serii grantów „Genom o wartości 1000 USD”, których celem jest postęp w „rozwoju przełomowych technologii, które umożliwią sekwencjonowanie genomu wielkości człowieka za 1000 USD lub mniej”.

W artykule ze stycznia 2006 roku w Scientific American , w którym uzasadniono projekt Personal Genome Project , George M. Church napisał:

„Genom za 1000 dolarów” stał się skrótem obietnicy możliwości sekwencjonowania DNA, które stały się tak przystępne, że ludzie mogą pomyśleć, że jednorazowy wydatek na odczytanie pełnej sekwencji genomu osobistego na dysku, aby lekarze mogli się z nim zapoznać, jest opłacalny.

W 2007 roku czasopismo Nature Genetics zaprosiło dziesiątki naukowców do odpowiedzi na swoje „Pytanie Roku”:

Zsekwencjonowanie ekwiwalentu całego ludzkiego genomu za 1000 dolarów zostało ogłoszone jako cel społeczności genetyków… Co byś zrobił, gdyby [genom za 1000 dolarów był] dostępny natychmiast?

W maju 2007 r., podczas ceremonii zorganizowanej w Baylor College of Medicine , założyciel firmy 454 Life Sciences , Jonathan Rothberg, wręczył Jamesowi D. Watsonowi cyfrową kopię jego osobistej sekwencji genomu na przenośnym dysku twardym. Rothberg oszacował koszt sekwencji – pierwszego osobistego genomu wyprodukowanego przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji – na milion dolarów. Sekwencja genomu Watsona została opublikowana w 2008 roku.

Wielu naukowców zwróciło uwagę na koszt dodatkowej analizy po przeprowadzeniu sekwencjonowania. Bruce Korf , były prezes American College of Medical Genetics , opisał „interpretację za 1 milion dolarów”. [ nieudana weryfikacja ] Elaine Mardis z Washington University preferuje „analizę 100 000 dolarów”.

Wysiłki handlowe

Pod koniec 2007 roku firma biotechnologiczna Knome zadebiutowała pierwszą usługą sekwencjonowania genomu skierowaną bezpośrednio do konsumenta w początkowej cenie 350 000 USD (w tym analiza). Jednym z pierwszych klientów był Dan Stoicescu, szwajcarski przedsiębiorca biotechnologiczny. Ponieważ koszty sekwencjonowania nadal gwałtownie spadały, w 2008 roku firma Illumina ogłosiła, że ​​zsekwencjonowała indywidualny genom za 100 000 USD kosztów odczynników. Firma Applied Biosystems odpowiedziała, że ​​jej platforma kosztowała 60 000 USD. Pacific Biosciences stał się ostatnim uczestnikiem tego, co The New York Times nazwał „gorącym wyścigiem o„ genom o wartości 1000 USD ””. W 2009 roku profesor Uniwersytetu Stanforda , Stephen Quake , opublikował artykuł przedstawiający sekwencjonowanie własnego genomu na instrumencie zbudowanym przez Helicos Biosciences (firmę, której był współzałożycielem) za zgłoszony koszt materiałów eksploatacyjnych w wysokości 48 000 USD. W tym samym roku firma Complete Genomics zadebiutowała swoją zastrzeżoną usługą sekwencjonowania całego genomu dla naukowców, pobierając zaledwie 5000 USD za genom w przypadku zamówień hurtowych.

W 2010 roku Illumina wprowadziła usługę indywidualnego sekwencjonowania genomu dla konsumentów, którzy byli zobowiązani do przedstawienia zaświadczenia lekarskiego. Początkowa cena wynosiła 50 000 USD za osobę. Jednym z pierwszych klientów był były firmy Solexa, John West, u którego zsekwencjonowano całą czteroosobową rodzinę. W styczniu 2012 roku firma Life Technologies zaprezentowała nowy instrument do sekwencjonowania, Ion Proton Sequencer, który, jak twierdzi, pozwoli osiągnąć genom za 1000 USD w ciągu jednego dnia w ciągu 12 miesięcy. Sharon Begley napisała: „Po latach przewidywań, że „genom za 1000 dolarów” – odczyt pełnej informacji genetycznej danej osoby w celu oszacowania kosztu korony dentystycznej – jest tuż za rogiem, amerykańska firma ogłasza… osiągnął ten kamień milowy”.

W styczniu 2014 r. Illumina wypuściła na rynek swój HiSeq X Ten Sequencer, twierdząc, że wyprodukowała pierwszy genom o wartości 1000 USD przy 30-krotnym pokryciu. Niektórzy badacze okrzyknęli wydanie HiSeq X Ten kamieniem milowym - Michael Schatz z Cold Spring Harbor Laboratory powiedział, że „jest to wielkie osiągnięcie człowieka na równi z rozwojem teleskopu lub mikroprocesora”. Jednak krytycy wskazywali, że początkowa inwestycja w wysokości 10 milionów dolarów wymagana do zakupu systemu zniechęciłaby klientów. Ponadto obliczenie kosztu genomu w wysokości 1000 USD pominęło koszty ogólne, takie jak koszt zasilania maszyny. We wrześniu 2015 r. firma Veritas Genetics (współzałożona przez George'a Churcha ) ogłosiła sekwencjonowanie pełnego genomu za 1000 USD, w tym interpretację, dla uczestników projektu Personal Genome Project .

W kwietniu 2017 roku nowo utworzona europejska firma Dante Labs zaczęła oferować WGS za 900 USD. W 2017 roku Beijing Genomics Institute zaczął oferować WGS za 600 USD. W lipcu 2018 roku, w Amazon Prime Day, Dante Labs oferowało go za 349 USD. W listopadzie 2018 roku, mniej więcej w czasie Czarnego Piątku , Dante Labs po raz pierwszy zaoferowało WGS za mniej niż 200 USD, a Veritas Genetics przez dwa dni za tę samą cenę 199 USD zaoferowało WGS ograniczone do tysiąca klientów. W marcu tego samego roku genetyk Matthew Hurles z Wellcome Sanger Institute zauważył, że prywatne firmy, w tym Illumina, obecnie konkurują o osiągnięcie nowego celu WGS wynoszącego zaledwie 100 USD. 18 lutego 2020 r. Nebula Genomics ogłosiła, że ​​nawiązała współpracę z BGI Group, aby rozpocząć oferowanie 30-krotnego WGS za 299 USD.

X NAGRODA Archon Genomics

Pierwotnie ogłoszono, że odnowiona nagroda Archon Genomics X PRIZE, zaprezentowana przez firmę Medco, w styczniu 2013 roku zorganizuje konkurs z główną nagrodą w wysokości 10 milionów dolarów dla zespołu, który osiągnie (lub będzie najbliżej osiągnięcia) genom o wartości 1000 dolarów. Główna nagroda trafiłaby do „zespołów zdolnych do sekwencjonowania 100 ludzkich genomów w ciągu 30 dni z dokładnością do 1 błędu na 1 000 000 zasad, z 98% kompletnością, identyfikacją insercji, delecji i rearanżacji oraz kompletnym haplotypem, w skontrolowany całkowity koszt 1000 USD na genom”. W sierpniu 2013 r. Nagroda Archon Genomics X PRIZE została anulowana, ponieważ założyciele uznali, że została „wyprzedzona przez innowacje” i „nie zachęcała do zmian technologicznych”.

Dalsza lektura

Dodatkowe zasoby

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=$1,000_genome&oldid=1136464408 ”