Ten gen koduje członka rodziny czynników elongacyjnych wiążących GTP. Ulega ekspresji w wielu tkankach, z najwyższą ekspresją w sercu i mięśniach szkieletowych. Region międzygenowy tego genu i MYB został zidentyfikowany jako locus cechy ilościowej (QTL) kontrolujący poziom hemoglobiny płodowej [ potrzebne źródło ] , a region ten wpływa na liczbę erytrocytów, płytek krwi i monocytów, a także na objętość erytrocytów i zawartość hemoglobiny. Polimorfizmy DNA w tym regionie wiążą się z poziomami hemoglobiny płodowej i kryzysami bólowymi w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w eksonie 1 tego genu jest istotnie związany z ciężkością talasemii beta/hemoglobiny E. Dla tego genu znaleziono wiele wariantów transkryptu z alternatywnym składaniem, kodujących różne izoformy białek.
Ganesh SK, Zakai NA, van Rooij FJ, Soranzo N, Smith AV, Nalls MA, Chen MH, Kottgen A, Glazer NL, Dehghan A, Kuhnel B, Aspelund T, Yang Q, Tanaka T, Jaffe A, Bis JC, Verwoert GC, Teumer A, Fox CS, Guralnik JM, Ehret GB, Rice K, Felix JF, Rendon A, Eiriksdottir G, Levy D, Patel KV, Boerwinkle E, Rotter JI, Hofman A, Sambrook JG, Hernandez DG, Zheng G, Bandinelli S, Singleton AB, Coresh J, Lumley T, Uitterlinden AG, Vangils JM, Launer LJ, Cupples LA, Oostra BA, Zwaginga JJ, Ouwehand WH, Thein SL, Meisinger C, Deloukas P, Nauck M, Spector TD, Gieger C , Gudnason V, van Duijn CM, Psaty BM, Ferrucci L, Chakravarti A, Greinacher A, O'Donnell CJ, Witteman JC, Furth S, Cushman M, Harris TB, Lin JP (2009). „Wiele loci wpływa na fenotypy erytrocytów w konsorcjum CHARGE” . Nat. Genet . 41 (11): 1191-8. doi : 10.1038/ng.466 . PMC 2778265 . PMID 19862010 .
Nuinoon M, Makarasara W, Mushiroda T, Setianingsih I, Wahidiyat PA, Sripichai O, Kumasaka N, Takahashi A, Svasti S, Munkongdee T, Mahasirimongkol S, Peerapittayamongkol C, Viprakasit V, Kamatani N, Winichagoon P, Kubo M, Nakamura Y , Fucharoen S (2010). „Stowarzyszenie obejmujące cały genom zidentyfikowało wspólne warianty genetyczne, które wpływają na ciężkość choroby w beta0-talasemii / hemoglobinie E”. Szum. Genet . 127 (3): 303–14. doi : 10.1007/s00439-009-0770-2 . PMID 20183929 . S2CID 24365475 .
