Heterogenna jądrowa rybonukleoproteina H2 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen HNRNPH2 .
Gen ten należy do podrodziny wszechobecnych heterogennych jądrowych rybonukleoprotein (hnRNP). hnRNP są białkami wiążącymi RNA i tworzą kompleksy z heterogenicznym jądrowym RNA (hnRNA). Białka te są związane z pre-mRNA w jądrze i wydają się wpływać na przetwarzanie pre-mRNA oraz inne aspekty metabolizmu i transportu mRNA. Podczas gdy wszystkie hnRNP są obecne w jądrze, niektóre wydają się przemieszczać między jądrem a cytoplazmą. Białka hnRNP mają różne właściwości wiązania kwasów nukleinowych. Białko kodowane przez ten gen ma trzy powtórzenia domen quasi-RRM, które wiążą się z RNA. Jest bardzo podobny do członka rodziny HNRPH1. Uważa się, że ten gen jest zaangażowany w Choroba Fabry'ego i fenotyp agammaglobulinemii sprzężonej z X. Alternatywny splicing skutkuje wieloma wariantami transkryptu kodującymi to samo białko.
Dalsza lektura
Vorechovský I, Vetrie D, Holland J i in. (1994). „Izolacja klonów kosmidowych i cDNA w regionie otaczającym gen BTK w Xq21.3-q22”. Genomika . 21 (3): 517–24. doi : 10.1006/geno.1994.1310 . PMID 7959728 .
Tsukada S, Saffran DC, Rawlings DJ i in. (1993). „Niedobór ekspresji cytoplazmatycznej kinazy tyrozynowej komórek B w ludzkiej agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X”. komórka . 72 (2): 279–90. doi : 10.1016/0092-8674(93)90667-F . PMID 8425221 . S2CID 32339052 .
Zhang Y, Lindblom T, Chang A i in. (2001). „Dowody na to, że dim1 wiąże się z białkami zaangażowanymi w splicing pre-mRNA i określenie reszt niezbędnych do interakcji dim1 z hnRNP F i Npw38 / PQBP-1”. gen . 257 (1): 33–43. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00372-3 . PMID 11054566 .
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H i in. (2004). „Fizyczna i funkcjonalna mapa szlaku transdukcji sygnału ludzkiego TNF-alfa / NF-kappa B”. Nat. Biol komórkowy . 6 (2): 97–105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
Honoré B, Baandrup U, Vorum H (2004). „Heterogeniczne jądrowe rybonukleoproteiny F i H / H” wykazują zróżnicowaną ekspresję w normalnych i wybranych tkankach nowotworowych. Do potęgi. Rozdz . komórki 294 (1): 199–209. doi : 10.1016/j.yexcr.2003.11.011 . PMID 14980514 .