Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory HSD3B1
, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, dehydrogenaza hydroksy-delta-5-steroidowa, 3 beta- i delta-izomeraza steroidowa 1
Zewnętrzne identyfikatory
Wikidane
HSD3B1 to ludzki gen kodujący dehydrogenazę 3beta-hydroksysteroidową/izomerazę delta(5)-delta(4) typu I lub dehydrogenazę hydroksy-delta-5-steroidową, 3beta- i delta-izomerazę steroidową 1 . Chociaż może pełnić tę samą funkcję co HSD3B2 , lokalizuje się głównie w różnych tkankach, takich jak łożysko i tkanki niesteroidogenne. Jego zapotrzebowanie na produkcję progesteronu przez łożysko, które odgrywa istotną rolę w ciąży, może być jednym z powodów, dla których do tej pory nie zidentyfikowano żadnej choroby opartej na mutacjach w tym genie, poza rakiem prostaty.
Znaczenie kliniczne
Allel 1245C koduje enzym nadwrażliwy i nadpobudliwy, który zwiększa pozagonadalną syntezę androgenów i wiąże się z gorszymi wynikami po terapii deprywacji androgenów w raku prostaty .
Dalsza lektura
Dumont M, Luu-The V, Dupont E, Pelletier G, Labrie F (październik 1992). „Charakterystyka, ekspresja i lokalizacja immunohistochemiczna dehydrogenazy 3 beta-hydroksysteroidowej / izomerazy delta 5-delta 4 w ludzkiej skórze” . The Journal of Investigative Dermatology . 99 (4): 415–21. doi : 10.1111/1523-1747.ep12616131 PMID 1401999 .
Russell AJ, Gaffney D, Gardiner MT, Nickson DA, Sutcliffe RG (marzec 1991). „Synonimiczny polimorfizm w sekwencji kodującej ludzkiej dehydrogenazy 3-beta hydroksysteroido-5-enowej (HSD)” . Badania kwasów nukleinowych . 19 (5): 1172. doi : 10.1093/nar/19.5.1172-a . PMC 333834 PMID 1673569 .
Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (luty 1992). „Charakterystyka ludzkiego genu dehydrogenazy 3 beta-hydroksysteroidowej / genu delta 5-delta 4-izomerazy i jego ekspresji w komórkach ssaków” . Journal of Biological Chemistry . 267 (5): 3551. doi : 10.1016/S0021-9258(19)50764-5 PMID 1737804 .
Nickson DA, McBride MW, Zeinali S, Hawes CS, Petropoulos A, Mueller UW, Sutcliffe RG (wrzesień 1991). „Klonowanie molekularne i ekspresja ludzkiego antygenu trofoblastu FDO161G i jego identyfikacja jako dehydrogenazy 3-beta-hydroksy-5-enowo-steroidowej” . Journal of Reproduction and Fertility . 93 (1): 149–56. doi : 10.1530/jrf.0.0930149 PMID 1920284 .
Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, Breton N, Dumont M, de Launoit Y, Trudel C, Luu-The V, Simard J, Labrie F (sierpień 1991). „Struktura i ekspresja nowego komplementarnego DNA kodującego prawie wyłączną dehydrogenazę 3 beta-hydroksysteroidową / delta 5-delta 4-izomerazę w ludzkich nadnerczach i gonadach” . Endokrynologia Molekularna . 5 (8): 1147–57. doi : 10.1210/mend-5-8-1147 PMID 1944309 .
Morrison N, Nickson DA, McBride MW, Mueller UW, Boyd E, Sutcliffe RG (czerwiec 1991). „Regionalne przypisanie chromosomów ludzkiej dehydrogenazy steroidowej 3-beta-hydroksy-5-enu do 1p13.1 przez nieizotopową hybrydyzację in situ”. Genetyka człowieka . 87 (2): 223–5. doi : 10.1007/BF00204189 . PMID 2066113 . S2CID 38702281 .
Lorence MC, Corbin CJ, Kamimura N, Mahendroo MS, Mason JI (grudzień 1990). „Analiza strukturalna genu kodującego ludzką dehydrogenazę 3 beta-hydroksysteroidową / delta 5 ---- 4-izomerazę” . Endokrynologia Molekularna . 4 (12): 1850–5. doi : 10.1210/mend-4-12-1850 PMID 2082186 .
Lorence MC, Murry BA, Trant JM, Mason JI (maj 1990). „Ludzka dehydrogenaza 3 beta-hydroksysteroidowa / delta 5 ---- 4 izomeraza z łożyska: ekspresja w komórkach niesteroidogennych białka, które katalizuje odwodornienie / izomeryzację steroidów C21 i C19”. Endokrynologia . 126 (5): 2493-8. doi : 10.1210/endo-126-5-2493 . PMID 2139411 .
Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (listopad 1990). „Charakterystyka ludzkiego genu dehydrogenazy 3 beta-hydroksysteroidowej / genu delta 5-delta 4-izomerazy i jego ekspresji w komórkach ssaków” . Journal of Biological Chemistry . 265 (33): 20469–75. doi : 10.1016/S0021-9258(17)30528-8 PMID 2243100 .
Luu The V, Lachance Y, Labrie C, Leblanc G, Thomas JL, Strickler RC, Labrie F (sierpień 1989). „Struktura cDNA pełnej długości i wydedukowana sekwencja aminokwasowa ludzkiej dehydrogenazy steroidowej 3-beta-hydroksy-5-enu” . Endokrynologia Molekularna . 3 (8): 1310–2. doi : 10.1210/mend-3-8-1310 PMID 2779585 .
Thomas JL, Frieden C, Nash WE, Strickler RC (wrzesień 1995). „Zmiana konformacyjna wywołana przez NADH, która pośredniczy w kolejnych aktywnościach dehydrogenazy / izomerazy 3-beta-hydroksysteroidowej, jest wspierana przez znakowanie powinowactwa i zależną od czasu aktywację izomerazy” . Journal of Biological Chemistry . 270 (36): 21003-8. doi : 10.1074/jbc.270.36.21003 PMID 7673125 .
Alvarez CI, Genti-Raimondi S, Patrito LC, Flury A (lipiec 1994). „Topografia ludzkiej dehydrogenazy 3 beta-hydroksysteroidowej łożyska / izomerazy delta 5-4 w błonie mikrosomalnej. Badanie z wykorzystaniem ograniczonej proteolizy i immunoblottingu”. Biochimica et Biophysica Acta . 1207 (1): 102–8. doi : 10.1016/0167-4838(94)90057-4 . PMID 8043598 .
Cherradi N, Defaye G, Chambaz EM (grudzień 1993). „Podwójna subkomórkowa lokalizacja izomerazy dehydrogenazy 3 beta-hydroksysteroidowej: charakterystyka enzymu mitochondrialnego w korze nadnerczy bydła”. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 46 (6): 773–9. doi : 10.1016/0960-0760(93)90318-Q . PMID 8274411 . S2CID 29330476 .
Hatakeyama H, Miyamori I, Takeda Y, Yamamoto H, Mabuchi H (październik 1996). „Ekspresja genów enzymów steroidogennych w ludzkich komórkach naczyniowych” . Międzynarodowa Biochemia i Biologia Molekularna . 40 (3): 639–45. doi : 10.1080/15216549600201233 PMID 8908375 . S2CID 26317546 .
El-Alfy M, Luu-The V, Huang XF, Berger L, Labrie F, Pelletier G (marzec 1999). „Lokalizacja dehydrogenazy 17beta-hydroksysteroidowej typu 5, dehydrogenazy 3beta-hydroksysteroidowej i receptora androgenowego w ludzkiej prostacie przez hybrydyzację in situ i immunocytochemię” . Endokrynologia . 140 (3): 1481–91. doi : 10.1210/endo.140.3.6585 PMID 10067877 .
Cargill M, Altshuler D, Ireland J, Sklar P, Ardlie K, Patil N, Shaw N, Lane CR, Lim EP, Kalyanaraman N, Nemesh J, Ziaugra L, Friedland L, Rolfe A, Warrington J, Lipshutz R, Daley GQ , Lander ES (lipiec 1999). „Charakterystyka polimorfizmów pojedynczych nukleotydów w regionach kodujących genów człowieka”. Genetyka przyrody . 22 (3): 231–8. doi : 10.1038/10290 . PMID 10391209 . S2CID 195213008 .
Bonenfant M, Provost PR, Drolet R, Tremblay Y (maj 2000). „Lokalizacja mRNA i białka dehydrogenazy 17beta-hydroksysteroidowej typu 1 w syncytiotrofoblastach i inwazyjnych cytotrofoblastach w kosmkach ludzkich” . Dziennik Endokrynologii . 165 (2): 217–22. doi : 10.1677/joe.0.1650217 PMID 10810285 .
Pelletier G, Luu-The V, El-Alfy M, Li S, Labrie F (luty 2001). „Immunoelektronowa mikroskopowa lokalizacja dehydrogenazy 3beta-hydroksysteroidowej i dehydrogenazy 17beta-hydroksysteroidowej typu 5 w ludzkiej prostacie i gruczole sutkowym” . Journal of Molecular Endocrinology . 26 (1): 11–9. doi : 10.1677/jme.0.0260011 PMID 11174850 .
Pang S, Wang W, Rich B, David R, Chang YT, Carbunaru G, Myers SE, Howie AF, Smillie KJ, Mason JI (czerwiec 2002). „Nowa mutacja nonstop w kodonie stop i nowa mutacja zmiany sensu w genie dehydrogenazy 3beta-hydroksysteroidowej typu II (3beta-HSD) powodująca odpowiednio nieklasyczny i klasyczny niedobór 3beta-HSD wrodzony przerost nadnerczy” . The Journal of Clinical Endokrynologii i Metabolizmu . 87 (6): 2556–63. doi : 10.1210/jcem.87.6.8559 PMID 12050213 .
Rosmond R, Chagnon M, Bouchard C, Björntorp P (kwiecień 2002). „Polimorfizm w eksonie 4 ludzkiego genu dehydrogenazy 3 beta-hydroksysteroidowej typu I (HSD3B1) i ciśnienie krwi”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 293 (1): 629–32. doi : 10.1016/S0006-291X(02)00234-6 . PMID 12054649 .
