Hansa Eiberga

Hans Eiberg (ur. 8 kwietnia 1945) to duński genetyk , znany z odkrycia mutacji genetycznej powodującej niebieskie oczy .

Hans Eiberg ukończył jako mgr inż. w 1970. Od 1971 pracował z genetyką w Instytucie Biochemii i Genetyki Medycznej Uniwersytetu w Kopenhadze , aw 1975 został profesorem nadzwyczajnym w tym instytucie.

W 1972 roku wraz z profesorem Janem Mohrem założył Copenhagen Family Bank, bazę danych próbek DNA od około 1000 duńskich rodzin wielodzietnych.

Hans Eiberg przyczynił się do mapowania ludzkiego genomu i udało mu się znaleźć ważne markery genetyczne dla kilku poważnych chorób, takich jak mukowiscydoza , choroba Battena i różne choroby oczu. Wykazał również, że moczenie nocne jest raczej chorobą dziedziczną niż zaburzeniem psychicznym.

Hans Eiberg jest autorem ponad 250 artykułów opublikowanych w międzynarodowych czasopismach .

Linki zewnętrzne

Strona domowa Hansa Eiberga

^ Eiberg, Hans; Troelsen, Jesper; Nielsen, Mette; Mikkelsen, Anemette; Mengel-From, Jonas; Kjaer, Klaus W.; Hansen, Lars (2008). „Niebieski kolor oczu u ludzi może być spowodowany doskonale powiązaną mutacją założycielską w elemencie regulatorowym zlokalizowanym w genie HERC2 hamującym ekspresję OCA2”. Szum. Genet. 123 (2): 177–87. doi:10.1007/s00439-007-0460-x. PMID 18172690 .
^ Eiberg, H., Gardiner RM, Mohr, J. Batten disease (choroba Spielmeyera-Sjøgrena) i haptoglobina: Wskazanie powiązania i przypisania do chr.16 Clin Genet 36: 217-218

[1] Eiberg, Hans; Troelsen, Jesper; Nielsen, Mette; Mikkelsen, Anemette; Mengel-From, Jonas; Kjaer, Klaus W.; Hansen, Lars (2008). „Niebieski kolor oczu u ludzi może być spowodowany doskonale powiązaną mutacją założycielską w elemencie regulatorowym zlokalizowanym w genie HERC2 hamującym ekspresję OCA2”. Szum. Genet. 123 (2): 177–87. doi:10.1007/s00439-007-0460-x. PMID 18172690 .

[2] Eiberg, H., Gardiner RM, Mohr, J. Batten disease (choroba Spielmeyera-Sjøgrena) i haptoglobina: Wskazanie powiązania i przypisania do chr.16 Clin Genet 36: 217-218