Impute.me
Impute.me . [ martwy link ] była aplikacją internetową non-profit typu open source , która umożliwiała członkom społeczeństwa wykorzystywanie ich danych z testów genetycznych skierowanych bezpośrednio do konsumenta (DTC) (w tym testów z 23andMe i Ancestry.com ) do obliczania wyników ryzyka poligenicznego (PRS) dla złożonych chorób oraz cech poznawczych i osobowości. W lipcu 2022 roku Lasse Folkerson, inicjator i operator impute.me, wyłączył serwis.
| Treść | |
|---|---|
| Opis | Wielogenowy kalkulator oceny ryzyka chorób i cech ludzkich |
| Przechwycone typy danych |
polimorfizmy pojedynczych nukleotydów, genotypy, geny, zmienność |
| Organizmy | Homo sapiens |
| Kontakt | |
| Cytowanie podstawowe | ID 32714365 |
| Dostęp | |
| Strona internetowa |
[ martwy link ] |
| Różnorodny | |
| Licencja | Mniejsza Powszechna Licencja Publiczna GNU v3.0 |
Impute.me oblicza PRS, które są wykorzystywane do oszacowania ryzyka rozwoju złożonych chorób na podstawie połączonych skutków wielu powszechnych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w ludzkim genomie .
Jest przeznaczony do użytku przez osoby, które uzyskały dane genetyczne od firmy zajmującej się badaniami genetycznymi skierowanymi bezpośrednio do konsumentów . Jeśli prześlą pliki, przesłane dane zostaną rozszerzone do niegenotypowanych SNP i nałożą się na publiczne statystyki podsumowujące GWAS wykorzystywane do szacowania ryzyka. Dane są następnie poddawane analizie skryptów, w tym obliczeniom PRS dla około 2000 cech i złożonych chorób. PRS są obliczane na podstawie połączonego efektu wszystkich SNP zgłoszonych w statystykach podsumowujących podstawowego GWAS lub czołowych, znaczących w całym genomie SNP w podstawowym GWAS. Wyniki oparte na wszystkich SNP są dostępne tylko dla około 20 złożonych chorób i cech. Użytkownicy mogą następnie skorzystać z narzędzia internetowego GenoPred, aby przełożyć swoje PRS na bezwzględną skalę ryzyka , korzystając ze statystyk podsumowujących z badań GWAS.
Krytyka
Pod adresem konsumentów uzyskujących dostęp do ich własnych informacji genetycznych podnoszono liczne krytyki, w tym ustalenia, że ponad 30% bezpośrednich kontaktów z konsumentami z wydziałami genetyki klinicznej obejmuje wykorzystanie szacunków ryzyka przypisanego umownie, a strona internetowa zajmująca się analizami genetycznymi generalnie powołuje się na potęgę nauki nie akceptując jego ograniczeń, nie wyjaśniając jednocześnie ograniczeń i potencjalnych zagrożeń. Ponadto istnieją obawy, że wiele osób zareaguje negatywnie na dostęp do własnych wyników ryzyka poligenicznego, z ustaleniami, że ponad 5% użytkowników uzyskuje wynik powyżej progu potencjalnego zespołu stresu pourazowego . Warto zauważyć, że ta krytyka jest zgodna z regulacjami FDA nałożonymi na główną firmę zajmującą się genetyką bezpośrednio do konsumenta 23andme .
Linki zewnętrzne
- [ martwy link ] Oficjalna strona internetowa
- [ martwy link ] Otwarty kod źródłowy
- rozwidlenie otwartego kodu źródłowego