Johna M. Opitza

Johna M. Opitza
Urodzić się	Jana Mariusza Opitza 15 sierpnia 1935 ( 15.08.1935 ) (wiek 87) Hamburg, Niemcy
Narodowość	niemiecko-amerykański
Obywatelstwo	Naturalizowany obywatel
Edukacja	BA - University of Iowa MD - University of Iowa
Zawód	Pediatria
Znany z	Zespół FG Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) American Journal of Medical Genetics
Kariera medyczna
Zawód	genetyk medyczny
Instytucje	Uniwersytet Wisconsin Uniwersytet Stanowy Montany Szpital Shodair Uniwersytet Utah
Badania	Genetyka Patologia Biologia rozwojowa
Nagrody	William Allan Nagroda ASHG Medal Honoru DGofH (Niemieckiego Towarzystwa Hum Genet) Niemiecka Akademia Nauk Leopoldina

John M. Opitz (urodzony 15 sierpnia 1935) to niemiecko-amerykański genetyk medyczny i profesor na University of Utah School of Medicine . Najbardziej znany jest z ponownego odkrycia koncepcji pola rozwojowego u ludzi (po raz pierwszy sformułowanej przez Hansa Spemanna u płazów) oraz z wykrycia i określenia wielu zespołów genetycznych, z których kilka jest obecnie znanych jako „zespoły Opitza”, w tym zespół Smitha – Lemli – Opitza (SLOS), zespół Opitza-Kaveggii (FGS1), zespół Opitza G/BBB , zespół Bohringa-Opitza oraz inne choroby autosomalne i sprzężone z chromosomem X. Jest założycielem Wisconsin Clinical Genetics Center, American Journal of Medical Genetics i był współzałożycielem American College i American Board of Medical Genetics.

Wczesne życie

John M. Opitz urodził się w Hamburgu w Niemczech 15 sierpnia 1935 roku w rodzinie mieszczańskiej. Jego ojciec zmarł na gruźlicę, gdy Opitz był jeszcze młody, na którą również zachorował i spowodował, że spędził 14 miesięcy w sanatorium. Po siedmiu latach rozłąki w 1947 r. dołączył do matki w Norymberdze, gdzie pracowała jako tłumacz dla amerykańskich sił okupacyjnych podczas procesów o zbrodnie wojenne. Wyemigrowali do Stanów Zjednoczonych w 1950 roku, ostatecznie osiedlając się w Iowa City, gdzie wujek Opitza, Hans Koelbel, był profesorem wiolonczeli i muzyki kameralnej na University of Iowa.

Edukacja

W wieku 15 lat wujek przedstawił go Emilowi ​​Witschi, cieszącemu się międzynarodowym uznaniem embriologowi, endokrynologowi i zoologowi z University of Iowa, który podsycił zainteresowanie Opitza embriologią, genetyką i ewolucją. Po ukończeniu szkoły średniej Opitz studiował zoologię na University of Iowa pod kierunkiem Witschiego, uzyskując tytuł licencjata w 1956 roku. Wraz ze zbliżaniem się przejścia Witschiego na emeryturę z University of Iowa tuż przed ukończeniem studiów, Opitz zastanawiał się, dokąd pójdzie jako jego następca. poprzedni plan zakładał zrobienie doktoratu pod kierunkiem Witschiego. Jednak z pewnymi naciskami ze strony matki, został niechętnie przekonany do uczęszczania do szkoły medycznej na University of Iowa. Jego początkowy brak zainteresowania zniknął, gdy zanurzył się w świecie medycyny klinicznej.

Kontynuował swoją pracę z Witschi podczas studiów medycznych, kończąc wspólny przegląd biologii determinacji płci i różnicowania płci u zwierząt (Witschi, Opitz, 1961). Uczęszczając do szkoły medycznej, Opitz był zaangażowany w wiele innych projektów badawczych, w tym: metabolizm glukozy (z N. Halmi), raka prostaty (R. Flocks) i dziedzicznego krwiomoczu (WW McCrory). Inni, którzy wywarli wpływ na Opitza podczas studiów medycznych, to Hans Zellweger i Jacqueline A. Noonan. Ukończył studia medyczne w 1959 roku na University of Iowa, również staż rotacyjny i pierwszy rok rezydentury pediatrycznej.

Kariera

Uniwersytet Wisconsin

Po ukończeniu rezydencji Opitz szukał możliwości stypendialnych. Uważnie śledził prace Patau, Inhorna i Smitha w Madison nad ludzką aneuploidią, więc po złożeniu wniosku i akceptacji, 1 lipca 1961 zobaczył Opitza na Uniwersytecie Wisconsin, gdzie ukończył rezydenturę, przez ostatnie 6 miesięcy jako główny rezydent pediatrii. Ukończył stypendium (1962-1964) w genetyce medycznej pod kierunkiem Klausa Patau i Davida W. Smitha. Smith wprowadził go do Szpitala Dziecięcego Uniwersytetu Wisconsin, gdzie rozpoczął pracę nad fizycznymi i biologicznymi objawami zespołów. Zdobył również doświadczenie w ocenie normalnej zmienności rozwojowej, badając noworodki w szpitalu St. Mary's w Madison w celu zbadania przez Smitha drobnych anomalii. To właśnie w latach 60-tych Opitz położył podwaliny pod postęp naukowy, z którego będzie najbardziej znany – odkrycie i zdefiniowanie zespołów mnogich wad wrodzonych poprzez rozpoznanie powiązań między anomaliami pediatrycznymi a dziedzicznością.

Po ukończeniu stypendium Opitz został mianowany adiunktem genetyki medycznej i pediatrii na Uniwersytecie Wisconsin. Spędził 18 lat na UW-Madison, gdzie był w stanie założyć Wisconsin Clinical Genetics Center w 1974, jak również program patologii płodu/dzieci i patologii rozwojowej we współpracy z dr Enid Gilbert-Barness.

Shodair – Montana State University

W 1979 roku, na zaproszenie Philipa D. Pallistera, Opitz opuścił University of Wisconsin, aby zostać dyrektorem regionalnego programu usług genetycznych Shodair-Montana w Helenie w stanie Montana. Program ten obejmował takie usługi jak cytogenetyka i patologia genetyczna płodu. Później pełnił funkcję przewodniczącego Wydziału Genetyki Medycznej w Szpitalu Dziecięcym Shodair oraz jako adiunkt w dziedzinie biologii, historii i filozofii, medycyny i nauk weterynaryjnych na Montana State University. W 1994 r. został mianowany profesorem nauk humanistycznych medycyny.

W Montanie Opitz kontynuował badania nad zespołami genetycznymi, często współpracując z Philem D. Pallisterem, co doprowadziło do odkrycia kilku zespołów, w tym zespołów Pallistera-Halla, KBG i Pallistera-Killiana. Ta współpraca doprowadziła również do odkrycia pierwszej translokacji ludzkiego autosomu X, która według McKusicka była punktem wyjścia do ery mapowania chromosomów.

Przed opuszczeniem Montany Opitz udał się do Niemiec, aby zostać pierwszym profesorem wizytującym Fundacji Uniwersytetu Hanzeatyckiego na Uniwersytecie w Lubece na Wydziale Genetyki.

Uniwersytet Utah

W 1997 Opitz dołączył do wydziału na University of Utah School of Medicine jako profesor pediatrii w oddziale genetyki medycznej, a także jako członek personelu klinicznego w Children's Medical Center. Pełni funkcje adiunktów w Oddziałach Genetyki Człowieka, Patologii oraz Położnictwa i Ginekologii. Do 2015 roku był aktywnym uczestnikiem programu patologii genetycznej płodu w Oddziale Patologii Dziecięcej Podstawowego Centrum Medycznego dla Dzieci.

Badania

Badania i zainteresowania Opitza, oprócz genetyki klinicznej, obejmowały szerokie spektrum anomalii genetycznych, ze szczególnym uwzględnieniem determinacji płci i różnicowania płci, dysplazji szkieletowych, upośledzenia umysłowego, wad rozwojowych i zespołów ludzkich oraz związku między ewolucją a rozwojem.

„zespoły Opitza”

Praca Opitza nad identyfikacją fizycznych i biologicznych objawów zaburzeń genetycznych doprowadziła do odkrycia „zespołów Opitza” i dała impuls do ważnych postępów w nauce podstawowej. Obejmują one dokumentację roli cholesterolu w rozwoju kręgowców po opisaniu zespołu Smitha-Lemliego-Opitza lub roli genu MID1 we wczesnej ontogenezie po odkryciu zespołu(ów) GBBB Opitza.

Skrócona lista syndromów, do powstania których przyczynił się dr Opitz lub których był pierwszym deskryptorem, obejmuje:

• Zespół Bohringa-Opitza
• zespół C
• Zespół Cornelii de Lange
• zespół KBG    Brancati, F; Sarkozy, A; Dallapiccola, B (2006). „syndrom KBG” . Orphanet J Rare Dis . 1 : 50. doi : 10.1186/1750-1172-1-50 . PMC 1764006 . PMID 17163996 .
• zespół N
• Zespół Noonana
• Zespół Opitza G/BBB
• Zespół Opitza-Kaveggii (FGS1)
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)
• Zespół Zellwegera

Pole rozwojowe Spemanna

W biologii najważniejszym wkładem Opitza było ponowne wprowadzenie koncepcji pola rozwojowego łączącej ewolucję człowieka, genetykę i rozwój. Odkrycie przez Hansa Spemanna w 1922 roku „organizatora” zidentyfikowało pole „pierwotne”. Klinicznie dysgenezja kości promieniowej została zdefiniowana jako wada pola rozwojowego na podstawie heterogeniczności przyczynowej. Pola rozwojowe są obecnie znane jako podstawowe jednostki morfogenetyczne zarodka kręgowca. Z filogenetycznego punktu widzenia teoria pola została w ostatnich latach rozszerzona do „modułowości”.

Prace redakcyjne i publikowane

W 1976 Opitz założył i został redaktorem naczelnym American Journal of Medical Genetics. Opitz przeszedł na emeryturę jako redaktor naczelny AJMG w 2001 roku, a jego następcą został John C. Carey. Opitz nadal służy jako emerytowany redaktor czasopisma.

Opitz napisał ponad 500 artykułów i rozdziałów w podręcznikach oraz zredagował 12 książek.

Odznaczenia, nagrody i wyróżnienia

Członkostwo honorowe:

• Niemieckie Towarzystwo Pediatryczne - DGKJ (1989)
• Izraelskie Towarzystwo Genetyki Medycznej
• Japońskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
• Rosyjskie Towarzystwo Genetyki Medycznej
• Włoskie Towarzystwo Genetyki Medycznej
• Południowoafrykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
• Portugalskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (2010)
• Towarzystwo Patologii Dziecięcej (USA)

Stopnie honorowe (hc):

• 1982 – doktor nauk ścisłych, Montana State University, Bozeman
• 1986 – doktor medycyny, Uniwersytet w Kilonii, Niemcy
• 1999 – doktor medycyny, Uniwersytet Boloński, Włochy
• 2004 – doktor medycyny, Uniwersytet w Kopenhadze, Dania
• 2007 – DSci, Ohio State University, Columbus

Nagrody i uznanie:

• 2016 – Order Zasługi Republiki Federalnej Niemiec znany jako Bundesverdienstkreuz (BVK)
• 2011 – Nagroda im. Williama Allana , ASHG
• 2005 – Medal Honoru DGfH (Niemieckiego Towarzystwa Genetyki Człowieka)
• 2002 - Ustanowienie nagrody John M. Opitz Young Investigator Award, John Wiley and Sons-Publisher
• 2000 - Nagroda dla wybitnych absolwentów za osiągnięcia, University of Iowa
• 2000 - Nagroda za wybitne osiągnięcia w dziedzinie literatury naukowej, IASSIDD
• 1996 – Nagroda Humboldta , Fundacja Humboldta w Niemczech
• 1996 – Premio Phoenix Anni Verdi za badania genetyczne, Włoskie Towarzystwo Genetyki Medycznej
• 1996 – Medal Purkynĕ, Czeskie Towarzystwo Medyczne
• 1996 – Medal Mendla, Czeskie Towarzystwo Genetyki Medycznej
• 1995 – Członek Amerykańskiego Stowarzyszenia Postępu Nauki
• 1994 – Wielka Pieczęć, Uniwersytet w Palermo
• 1993 – Założyciel Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej
• 1991 - Nagroda March of Dimes pułkownika Harlanda Sandersa za całokształt twórczości za pracę w dziedzinie nauk genetycznych
• 1989 - cytowanie absolwentów Uniwersytetu Wisconsin
• 1987 - Sidney Farber Wykładowca, Towarzystwo Patologii Dziecięcej
• 1988 - Pula nagrody Bethesda za badania nad upośledzeniem umysłowym, Bethesda Lutheran Home, Wisconsin
• 1979 – Członek korespondent DGK – Niemieckie Towarzystwo Pediatrii
• 1969-1974 – nagroda za rozwój kariery naukowej (US PHS/NIH)
• 1967 – Członek Amerykańskiej Akademii Pediatrii
• ___ – Członek Brazylijskiej Akademii Nauk
• 1985 – Członek Niemieckiej Akademii Nauk Leopoldina
• 1982 – Dyplomowany Dyplomowany Amerykański Zarząd Genetyki Medycznej
• 1979-1981 – Rada Dyrektorów Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka