Identyfikatory
LIPH
, AH, ARWH2, HYPT7, LAH2, LPDLR, PLA1B, mPA-PLA1, lipaza H
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Członek lipazy H jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen LIPH .
Ten gen koduje związanego z błoną członka rodziny ssaczych lipaz trójglicerydowych. Katalizuje produkcję kwasu 2-acylolizofosfatydowego (LPA), który jest mediatorem lipidowym o różnorodnych właściwościach biologicznych, w tym agregacji płytek krwi, skurczu mięśni gładkich oraz stymulacji proliferacji i ruchliwości komórek.
Dalsza lektura
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Wen XY, Hegele RA, Wang J i in. (2004). „Identyfikacja nowego genu lipazy zmutowanego u myszy lpd z hipertriglicerydemią i związanego z dyslipidemią u ludzi” . Szum. Mol. Genet . 12 (10): 1131–43. doi : 10.1093/hmg/ddg124 . PMID 12719377 .
Hiramatsu T, Sonoda H, Takanezawa Y i in. (2004). „Charakterystyka biochemiczna i molekularna dwóch fosfolipaz A1 selektywnych wobec kwasu fosfatydowego, mPA-PLA1alpha i mPA-PLA1beta” . J. Biol. chemia . 278 (49): 49438–47. doi : 10.1074/jbc.M213018200 . PMID 12963729 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121-7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Aslam M, Chahrour MH, Razzaq A i in. (2005). „Nowe miejsce dla autosomalnej recesywnej postaci hipotrychozy odwzorowuje chromosom 3q26.33 – q27.3” . J. Med. Genet . 41 (11): 849–52. doi : 10.1136/jmg.2004.019729 . PMC 1735610 . PMID 15520410 .
Kazantseva A, Goltsov A, Zinchenko R, et al. (2006). „Niedobór wzrostu ludzkich włosów jest powiązany z defektem genetycznym genu fosfolipazy LIPH” . nauka . 314 (5801): 982–5. Bibcode : 2006Sci...314..982K . doi : 10.1126/science.1133276 . PMID 17095700 . S2CID 17395376 .
Ali G, Chishti MS, Raza SI i in. (2007). „Mutacja w genie lipazy H (LIPH) leży u podstaw autosomalnego recesywnego hipotrychozy”. Szum. Genet . 121 (3–4): 319–25. doi : 10.1007/s00439-007-0344-0 . PMID 17333281 . S2CID 9640640 .