Gen ten koduje wysoce konserwatywne białko składające się w całości z domen PLAT (polikystyna/lipoksygenaza/alfa-toksyna), które uważa się za zaangażowane w kierowanie białek do błony plazmatycznej. Badania na myszach pokazują, że gen ten ulega ekspresji w mechanosensorycznych komórkach rzęsatych w uchu wewnętrznym, a mutacje w tym genie prowadzą do wad słuchu, co wskazuje, że gen ten jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania komórek rzęsatych. Badanie przesiewowe rodzin ludzkich segregujących głuchotę zidentyfikowało mutację w tym genie, która powoduje DFNB77, postępującą postać autosomalnie recesywnej niesyndromicznej utraty słuchu (ARNSHL). Dla tego genu odnotowano warianty transkryptu z alternatywnym splicingiem, kodujące różne izoformy.
Edvardson S, Jalas C, Shaag A, Zenvirt S, Landau C, Lerer I, Elpeleg O (maj 2011). „Szkodliwa mutacja w genie LOXHD1 powoduje autosomalną recesywną utratę słuchu u Żydów aszkenazyjskich”. American Journal of Medical Genetics Część A. 155A (5): 1170–2. doi : 10.1002/ajmg.a.33972 . PMID 21465660 . S2CID 22049090 .
