LYPLAL1
 Struktura krystaliczna ludzkiego LYPLAL1, kod PDB 3u0v . Helisy alfa są zaznaczone na czerwono, nici beta na złocie, reszty miejsca katalitycznego na czarno.
| |||||||||
| Identyfikatory | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Symbol | Białko podobne do lizofosfolipazy 1 | ||||||||
| Pfam | PF02230 | ||||||||
| InterPro | IPR029058 | ||||||||
| CATH | 3u0v | ||||||||
| SCOP2 | 3u0v / ZAKRES / SUPFAM | ||||||||
| |||||||||
Lizofosfolipazopodobne 1 jest białkiem u ludzi, które jest kodowane przez gen LYPLAL1 . Białko to jest α/β-hydrolazą o niescharakteryzowanej funkcji metabolicznej . Badania asocjacyjne całego genomu u ludzi powiązały gen z rozkładem tłuszczu i stosunkiem talii do bioder . Funkcja enzymatyczna białka jest niejasna. Zgłoszono, że LYPLAL1 działa jako lipaza trójglicerydowa w tkance tłuszczowej a inne badanie sugerowało, że białko może odgrywać rolę w depalmitoilacji kanałów potasowych aktywowanych wapniem . Jednak LYPLAL1 nie depalmitoiluje onkogenu Ras , a badanie strukturalne i enzymatyczne wykazało, że LYPLAL1 generalnie nie jest w stanie działać jako lipaza i zamiast tego jest esterazą , która preferuje substraty o krótkim łańcuchu, takie jak grupy acetylowe . Porównania strukturalne sugerują, że LYPLAL1 może być deacetylazą białkową, ale nie zostało to przetestowane eksperymentalnie.
Związek z tioesterazami acylo-białkowymi
Zachowanie sekwencji i homologia strukturalna sugerują ścisły związek białek LYPLAL1 z tioesterazą acylo-białkową , a zatem zasugerowano, że LYPLAL1 może być trzecią ludzką tioesterazą acylo-białkową. Jednak główna różnica strukturalna między obiema rodzinami białek została ustalona w hydrofobowym tunelu wiążącym substrat , który został zidentyfikowany w ludzkich tioesterazach acylo-białkowych 1 i 2, jak również w tioesterazach acylo-białkowych Zea mays 2. W LYPLAL1 to tunel jest zamknięty z innego powodu pętli , zmieniająca specyficzność substratową enzymu na krótkie łańcuchy acylowe .
Organizmy modelowe
Do badania funkcji LYPLAL1 wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem o nazwie Lyplal1 tm1a (KOMP) Wtsi została wygenerowana w Wellcome Trust Sanger Institute . Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Wykonano dodatkowe badania przesiewowe: - Dogłębne fenotypowanie immunologiczne
| Charakterystyka | Fenotyp |
|---|---|
| Wszystkie dane dostępne pod adresem. | |
| Insulina | Normalna |
| Homozygotyczna żywotność w P14 | Normalna |
| Homozygotyczna płodność | Normalna |
| Masy ciała | Normalna |
| Ocena neurologiczna | Normalna |
| Siła uścisku | Normalna |
| Dysmorfologia | Normalna |
| Kalorymetria pośrednia | Normalna |
| Test tolerancji glukozy | Normalna |
| Słuchowa reakcja pnia mózgu | Normalna |
| DEXA | Normalna |
| Radiografia | Normalna |
| Morfologia oka | Normalna |
| Chemia kliniczna | Normalna |
| Hematologia 16 tygodni | Normalna |
| Leukocyty krwi obwodowej 16 tygodni | Normalna |
| Waga serca | Normalna |
| Zakażenie Salmonellą | Normalna |
| Skład odpornościowy naskórka | Normalna |